Przestała słyszeć. Rzadką chorobę ma ok. 200 ludzi na świecie
Sześcioletnia Brytyjka Lexi Ducker z Warrington jest jedną z około 200 osób na świecie, u których zdiagnozowano zespół Barakata, genetyczną chorobą charakteryzującą się czuciowo-nerwową utratą słuchu. Jej mama zorientowała się, że coś jest nie tak, gdy dziewczynka przestała reagować na dźwięki.
1. Zespół Barakata
Gdy Lexi była malutka, jej mamę zaniepokoiło, że nie próbuje mówić i przestała zwracać uwagę na dźwięki dookoła. Zabrała ją na badania. Diagnozę poznała jednak dopiero dwa lata później: to zespół Barakata, który prowadzi do utraty słuchu u 96 proc. osób dotkniętych syndromem. Może również powodować problemy z nerkami oraz niski poziom wapnia - kluczowego budulca kości.
Nikt w rodzinie dalszej i bliższej - ani rodzice dziecka, ani żaden z trzech jej braci - nie są dotknięci tą przypadłością. W przypadku Lexi zespół Barakata nie był dziedziczony. Jak opisała mama dziewczynki, lekarze nazywają to "zdarzeniem spontanicznym".
- U Lexi zdiagnozowano utratę słuchu umiarkowaną do ciężkiej w wieku dwóch lat. Pierwszy raz zorientowaliśmy się, że ma jakiś problem, gdy zauważyliśmy, że nic nie mówi ani nie reaguje na dźwięki takie jak dzwonek do drzwi. Na szczęście mogła korzystać ze słuchawek i otrzymała terapię mowy, ponieważ w swoim rozwoju językowym była rok do tyłu - mówi Joanna, jej mama, którą cytuje "The Mirror".
2. Niezwykle rzadka choroba
Lexi przyjmuje suplementy, by zachować odpowiedni poziom wapnia w organizmie.
- Na świecie jest tylko kilkaset osób z tym zespołem, ale sporo jest niezdiagnozowanych. Dla nas diagnoza to prawdziwy plus, ponieważ Lexi otrzymuje pomoc w związku z niskimi poziomami wapnia i dostaje odpowiednie dodatkowe badania zdrowotne, których potrzebuje - dodała kobieta.
Dziewczynka uczęszcza do lokalnej szkoły podstawowej. Nosi słuchawki, które umożliwiają jej słyszenie.
- Lexi jest bardzo pewna siebie. Nie zraża się swoją utratą słuchu i przeprowadziła prezentację na temat swoich aparatów słuchowych w szkole. Ale wiem, że nie wszystkie dzieci z zaburzeniami słuchu mają tyle szczęścia co ona. Chcę wesprzeć jak najwięcej osób w takiej sytuacji - zaznaczyła mama.
Joanna poinformowała, że planuje wziąć udział w swoim pierwszym maratonie w Londynie, aby zbierać pieniądze na rzecz organizacji Sense, która wspiera dzieci i dorosłych z kompleksowymi niepełnosprawnościami, w tym osoby głuchonieme.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
