Zespół Wolfa - Hirschhorna. Przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Wolfa - Hirschhorna jest to rzadki zespół genetycznych wad wrodzonych. Typowe dla tej choroby są m.in. zmiany w strukturze twarzoczaszki, niepełnosprawność intelektualna i opóźniony rozwój psychoruchowy. Co jest przyczyną tej choroby? W jaki sposób jest diagnozowana i jak przebiega leczenie? Sprawdź!
1. Co to jest zespół Wolfa - Hirschhorna?
Zespół Wolfa - Hirschhorna po raz pierwszy opisany został w 1961 roku przez amerykańskiego pediatrę urodzonego w Austrii, Kurta Hirschhorna oraz jego współpracowników. Następnie syndrom ten stał się znany na całym świecie po publikacjach niemieckiego genetyka Ulricha Wolfa i jego współpracowników, szczególnie w niemieckim czasopiśmie naukowym Humangenetik.
Zespół Wolfa - Hirschhorna określany jest jako kompilacja wad wrodzonych, która może być dziedziczona po rodzicach, jednak najczęściej nie występuje u innych członków rodziny. Dotyczy dystalnej części chromosomu 4.
Występuje 1 raz na 50. tysięcy urodzeń; znacznie częściej u dziewczynek, niż chłopców, choć choroba ta nie wiąże się bezpośrednio z chromosomami płciowymi.
2. Przyczyny występowania zespołu Wolfa - Hirschhorna
Przyczyną występowania zespołu Wolfa - Hirschhorna jest brak dystalnej części pary chromosomu, odpowiadającego za występowanie wad wrodzonych. Ubytek następuje w czasie tworzenia się genotypu, a jego wielkość nie ma znaczenia, ponieważ nawet przy niewielkiej zmianie zespół ten się rozwija.
3. Objawy zespołu Wolfa - Hirschhorna
Syndrom Wolfa - Hirschhorna może dotyczyć wszystkich układów (oddechowego, nerwowego, moczowego czy też sercowo - naczyniowego). Typowa dla tej choroby jest również dysmorfia twarzy.
Główne symptomy zespołu Wolfa - Hirschhorna to:
- mała żuchwa (hipoplazja);
- szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm oczny);
- przesunięta linia włosów;
- haczykowaty nos;
- zmarszczka nakątna;
- rozszczep języka i podniebienia;
- zez zbieżny;
- uszy nisko osadzone;
- duże małżowiny uszne;
- małogłowie;
- obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia);
- nieprawidłowości w budowie układu kostno - szkieletowego (kifoza, skolioza);
- pękające naczynka krwionośne;
- przesuszona skóra;
- braki w uzębieniu.
Mogą ponadto występować nieprawidłowości w budowie i pracy serca, oczu, mózgu i układu moczowo - płciowego.
4. Diagnostyka zespołu Wolfa - Hirschhorna
Jeśli u noworodka zachodzi podejrzenie zespołu Wolfa - Hirschhorna, maluch ten zwykle jest zbadany przez kilku specjalistów, m.in. neurologa, kardiologa, okulistę lub laryngologa. Aby wykryć chorobę, przeprowadza się badania genetyczne, które potwierdzają lub wykluczają zmiany, które zaszły w chromosomie 4.
Można to sprawdzić już na etapie prenatalnym - wystarczy badanie USG lub pobranie próbki płynu owodniowego.
5. Leczenie zespołu Wolfa - Hirschhorna
Zespół Wolfa - Hirschhorna to zaburzenie nieuleczalne, a postępowanie jest dość skomplikowane. Głównie skupia się na rehabilitacji - systematyczne ćwiczenia, które zwykle wymagają poświęcenia ze strony rodziców, mogą sprawić, że maluch dożyje dorosłości.
Dziecko z zespołem Wolfa - Hirschhorna wymaga stałej opieki, zwykle nie może samodzielnie się poruszać, ani wykonywać podstawowych czynności samoobsługowych.
Pacjenci często wysyłani są także na terapię psychologiczną, której zadaniem jest zapewnić choremu rozwój emocjonalny.
