Trwa ładowanie...

Zespół Wolfa - Hirschhorna. Przyczyny, objawy i leczenie

 Ewa Rosiecka
25.04.2023 20:18
Zespół Wolfa - Hirschhorna to jedna z chorób genetycznych
Zespół Wolfa - Hirschhorna to jedna z chorób genetycznych (Adobe Stock)

Zespół Wolfa - Hirschhorna jest to rzadki zespół genetycznych wad wrodzonych. Typowe dla tej choroby są m.in. zmiany w strukturze twarzoczaszki, niepełnosprawność intelektualna i opóźniony rozwój psychoruchowy. Co jest przyczyną tej choroby? W jaki sposób jest diagnozowana i jak przebiega leczenie? Sprawdź!

spis treści

1. Co to jest zespół Wolfa - Hirschhorna?

Zespół Wolfa - Hirschhorna po raz pierwszy opisany został w 1961 roku przez amerykańskiego pediatrę urodzonego w Austrii, Kurta Hirschhorna oraz jego współpracowników. Następnie syndrom ten stał się znany na całym świecie po publikacjach niemieckiego genetyka Ulricha Wolfa i jego współpracowników, szczególnie w niemieckim czasopiśmie naukowym Humangenetik.

Zespół Wolfa - Hirschhorna określany jest jako kompilacja wad wrodzonych, która może być dziedziczona po rodzicach, jednak najczęściej nie występuje u innych członków rodziny. Dotyczy dystalnej części chromosomu 4.

Zobacz film: "Za co lekarze przyznają punkty w skali Apgar?"

Występuje 1 raz na 50. tysięcy urodzeń; znacznie częściej u dziewczynek, niż chłopców, choć choroba ta nie wiąże się bezpośrednio z chromosomami płciowymi.

2. Przyczyny występowania zespołu Wolfa - Hirschhorna

Przyczyną występowania zespołu Wolfa - Hirschhorna jest brak dystalnej części pary chromosomu, odpowiadającego za występowanie wad wrodzonych. Ubytek następuje w czasie tworzenia się genotypu, a jego wielkość nie ma znaczenia, ponieważ nawet przy niewielkiej zmianie zespół ten się rozwija.

Atopowe zapalenie skóry chorobą genetyczną
Atopowe zapalenie skóry chorobą genetyczną

Kiedy u niemowlęcia pojawiają się niepokojące zmiany skórne: nadmierne wysuszenie, jej pęknięcia czy

przeczytaj artykuł

3. Objawy zespołu Wolfa - Hirschhorna

Syndrom Wolfa - Hirschhorna może dotyczyć wszystkich układów (oddechowego, nerwowego, moczowego czy też sercowo - naczyniowego). Typowa dla tej choroby jest również dysmorfia twarzy.

Główne symptomy zespołu Wolfa - Hirschhorna to:

  • mała żuchwa (hipoplazja);
  • szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm oczny);
  • przesunięta linia włosów;
  • haczykowaty nos;
  • zmarszczka nakątna;
  • rozszczep języka i podniebienia;
  • zez zbieżny;
  • uszy nisko osadzone;
  • duże małżowiny uszne;
  • małogłowie;
  • obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia);
  • nieprawidłowości w budowie układu kostno - szkieletowego (kifoza, skolioza);
  • pękające naczynka krwionośne;
  • przesuszona skóra;
  • braki w uzębieniu.

Mogą ponadto występować nieprawidłowości w budowie i pracy serca, oczu, mózgu i układu moczowo - płciowego.

4. Diagnostyka zespołu Wolfa - Hirschhorna

Jeśli u noworodka zachodzi podejrzenie zespołu Wolfa - Hirschhorna, maluch ten zwykle jest zbadany przez kilku specjalistów, m.in. neurologa, kardiologa, okulistę lub laryngologa. Aby wykryć chorobę, przeprowadza się badania genetyczne, które potwierdzają lub wykluczają zmiany, które zaszły w chromosomie 4.

Można to sprawdzić już na etapie prenatalnym - wystarczy badanie USG lub pobranie próbki płynu owodniowego.

5. Leczenie zespołu Wolfa - Hirschhorna

Zespół Wolfa - Hirschhorna to zaburzenie nieuleczalne, a postępowanie jest dość skomplikowane. Głównie skupia się na rehabilitacji - systematyczne ćwiczenia, które zwykle wymagają poświęcenia ze strony rodziców, mogą sprawić, że maluch dożyje dorosłości.

Dziecko z zespołem Wolfa - Hirschhorna wymaga stałej opieki, zwykle nie może samodzielnie się poruszać, ani wykonywać podstawowych czynności samoobsługowych.

Pacjenci często wysyłani są także na terapię psychologiczną, której zadaniem jest zapewnić choremu rozwój emocjonalny.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze