Choroba Ehlersa - Danlosa. Objawy, leczenie, rokowanie

Choroba Ehlersa - Danlosa to rzadka grupa chorób genetycznych, różniących się obrazem klinicznym. Charakteryzuje ją hipermobilność stawów i delikatna, bardzo rozciągliwa skóra. Jej objawy mogą występować już w dzieciństwie. Przyczyną tej choroby są mutacje genów odpowiadających za syntezę kolagenu oraz innych składników tkanki łącznej. Jakie są objawy choroby Ehlersa-Danlosa? Jakie są sposoby leczenia choroby Ehlersa-Danlosa?

1. Co to jest choroba Ehlersa-Danlosa?

Choroba zespół Ehlersa -Danlosa (EDS) to grupa chorób, spowodowana genetycznymi mutacjami w budowie kolagenu oraz zaburzeniami metabolicznymi tkanki łącznej. Występuje z częstotliwością 1 na 5 tysięcy żywych urodzeń.

Możemy wyróżnić kilkanaście podtypów zespołu Ehlersa - Danlosa. Każdy z tych typów oraz podtypów różni się mutacją, częstotliwością występowania, zakresem zajętych tkanek oraz rokowaniem.

Najczęściej występuje w postaci klasycznej, statystycznie rozpoznawanej raz na 20 tysięcy urodzeń.

2. Jakie rodzaje choroby Ehlersa-Danlosa istnieją?

Zobacz film: "Ciekawe gry i zabawy dla całej rodziny"

Możemy wyróżnić następujące typy zespołu Ehlersa-Danlosa:

• klasyczny (cEDS);
• jak klasyczny (clEDS);
• skórny (dEDS);
• hipermobilny (hEDS);
• naczyniowy (vEDS);
• sercowo-zastawkowy (cvEDS);
• kifoskoliotyczny (kEDS);
• artrochalasia (aEDS);
• z przykurczami mięśniowymi (mcEDS);
• spondylodysplastyczny (spEDS);
• zespół kruchej rogówki (BCS);
• miopatyczny (mEDS);
• okołozębowy (pEDS);
• nieokreślony (zdiagnozowano w trzech, niespokrewnionych ze sobą rodzinach, u czterech osób)

3. Czy choroba Ehlersa-Danlosa jest dziedziczna?

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący (postać klasyczna), jednak u nawet połowy pacjentów występują mutacje de novo. Oznacza to, że pacjentów tych choroba nie została odziedziczona, a mutacja pojawia się w danej rodzinie pierwszy raz.

4. Choroba Ehlersa - Danlosa - objawy

Objawy występujące w poszczególnych zespołach różnią się od siebie. Typowe dla całej grupy są symptomy dotyczące stawów (zbyt duża ruchomość), naczyń krwionośnych (kruchość i delikatność ścian) i skóry (zwiększona rozciągliwość).

Ponadto w zespole Ehlersa - Danlosa występują:

• zaburzenia metabolizmu tkanki kostnej, skutkujące osteoporozą i osteopenią i zwiększonym ryzykiem złamań niskoenergetycznych;
• przewlekłe bóle kostno - stawowe;
• skłonności do siniaczenia i uszkodzeń skóry po niewielkich urazach;
• trudno gojące się rany i pozostające po nich duże blizny;
• zniekształcenia w obrębie układu kostnego (zarówno szkieletu osiowego, jak i obwodowego);
• opóźnienia rozwoju ruchowego oraz wzrostu;
• osłabienia dna miednicy oraz ściany brzusznej i zwiększone ryzyko wypadania narządu rodnego u kobiet, a także powstawania przepuklin;
• zaburzenia narządu wzroku i słuchu;
• wady wrodzone podniebienia oraz zębów;
• charakterystyczny wygląd twarzy: wąski nos i wargi, zapadnięte policzki, wytrzeszcz oczu;
• wczesne oraz ciężkie choroby przyzębia, które mogą prowadzić do utraty uzębienia;
• zaburzenia struktury narządów wewnętrznych, które wynikają z kruchości tkanek; mogą powodować zwiększoną tendencję do występowania uchyłków, a także zwiększać ryzyko pęknięcia narządów (np. macicy podczas ciąży).

5. Jakie są metody diagnozowania choroby Ehlersa-Danlosa?

Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów prezentowanych przez pacjenta. Każdy z typów tej choroby ma swoje odrębne kryteria diagnostyczne, dla każdej postaci są one zróżnicowane. W diagnostyce wykonywane są m.in. badania okulistyczne, USG i kardiologiczne.

U osób, u których stwierdzono objawy charakterystyczne dla danego typu EDS, dla którego określono mutację genetyczną, możliwe jest poszerzenie diagnostyki i wykonanie badania genetycznego. Wykrycie danego defektu molekularnego jest potwierdzeniem rozpoznania zespołu Ehlersa-Danlosa.

6. Choroba Ehlersa - Danlosa - leczenie

Na chorobę tę nie ma lekarstwa, leczone są jedynie objawy. Postępowanie medyczne to przede wszystkim rehabilitacja, mająca na celu zwiększenie siły mięśni i zmniejszenia ryzyka wystąpienia urazów i zwichnięć, oraz uśmierzanie bólu. Leki podawane są wyłącznie pacjentom chorującym na EDS w postaci z kifoskoliozą - w tym przypadku do leczenia włączana jest witamina C.

Leczenie operacyjne podejmowane jest jedynie w przypadku, gdy brak interwencji chirurga zagraża życiu pacjenta, takich jak np. pęknięcie ściany naczynia czy jelit. Należy mieć na uwadze, że każdy zabieg u pacjentów cierpiących na tę chorobę wiąże się z dużym ryzykiem, z powodu kruchości tkanek.

W przypadku występowania powtarzajacych się podwichnięć stawów wykonywane są specjalne zabiegi ortopedyczne.

Każdy pacjent cierpiący na zespół Ehlersa - Danlosa musi pozostawać pod opieką specjalistów, w zalecanym przez nich harmonogramie poddawać się badaniom i dostosowywać swoją życiową aktywność do stanu organizmu.

7. Jakie są rokowania dla choroby Ehlersa - Danlosa?

Rokowanie jest zależne od typu zespołu tej choroby. Jakie powikłania mogą wystąpić w wyniku choroby Ehlersa-Danlosa? Dużym zagrożeniem dla pacjentów są konsekwencje upośledzenia tkanki łącznej. Jednym z powikłań tej choroby jest zwiększona częstość zmian zwyrodnieniowych.

Największe ryzyko powikłań daje postać naczyniowa EDS.