Odnaleźć się w chorobie: hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
Nietypowe schorzenie o podłożu genetycznym sprawiło, że życie Brandona, Andrew i Joshuy nie należy do najłatwiejszych. Chłopcy cierpią na hipohydrotyczną dysplazję ektodermalną. Choroba objawia się między innymi częściowym lub całkowitym brakiem niektórych gruczołów oraz deformacją twarzy.
1. Rzadkie schorzenie genetyczne
11-letni Joshua oraz bliźniacy Brandon i Andrew (7 lat) to dzieci dotknięte bardzo rzadkim schorzeniem. Choroba wywróciła życie rodzin do góry nogami i sprawiła, że chłopcy nie mogą cieszyć się z dzieciństwa tak jak ich rówieśnicy. Teraz udało im się spotkać, co bez wątpienia dodało dzieciom sił i otuchy do walki z chorobą.
Ta rzadka choroba genetyczna charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem zębów, paznokci i włosów, a także gruczołów skórnych. Choroba występuje u jednego na 100 tysięcy dzieci i częściej dotyka chłopców.
Charakterystyczne objawy hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej:
- zęby: są nieprawidłowo rozstawione i mają stożkowaty kształt, co utrudnia żucie pokarmów. Czasami zęby w ogóle nie rosną, a dziecko musi nosić protezę.
- włosy: są cienkie, jasne, ciągle się łamią. Podobnie jak w przypadku zębów, czasami w ogóle nie wyrastają.
- gruczoły potowe: ponieważ nie funkcjonują tak, jak powinny, cały czas u chorego dochodzi do zaburzenia potliwości. W skrajnych przypadkach chory nie ma w ogóle gruczołów potowych.
- gruczoły łzowe: ich również jest znacznie mniej niż u zdrowego człowieka, co prowadzi do częstego zapalenia spojówek.
- gruczoły ślinowe – nie dość, że chory ma niedorozwinięte zęby, to także jego jama ustna jest ciągle przesuszona, przez co pacjent łatwo łapie infekcję górnych dróg oddechowych.
- skóra: chorych dotykają permanentne problemy ze skórą, która jest sucha i ciągle się łuszczy. Dłonie i stopy są nadmiernie zrogowaciałe.
- chorobie towarzyszą często także: rozszczep wargi, problemy ze słuchem, zrośnięcie palców, wady serca lub niedorozwój umysłowy.
Historie chłopców zmagających się z tą chorobą będziemy mogli zobaczyć w środę, 8 czerwca 2016 r., o godzinie 22:30 w programie „Odnaleźć się w chorobie”, emitowanym przez telewizję TLC.
