Odnaleźć się w chorobie: Zespół Goldenhara

Wyjątkowo rzadkie schorzenie, na które cierpi jedno na 50 tysięcy dzieci. Mają niedostatecznie rozwinięte uszy, nos, podniebienie miękkie oraz szczękę. Na zespół Goldenhara choruje 15-letni Austin oraz dwunastolatka Elena.

1. Życie z zespołem Goldenhara

Historie Austina oraz Eleny są bardzo podobne. Matki po urodzeniu zostały poinformowane, że noworodki nie przeżyją pierwszego roku życia. Stało się jednak inaczej.

Mali bohaterzy, dzięki woli walki, przetrwali wiele bolesnych operacji. Wszystko po to, by ich życie zmieniło się chociaż trochę na lepsze. Dzięki pomocy innych udało im się spotkać. Wspólnie mierzą się z ciężką chorobą, a przyjaźń dodaje im sił.

2. Przyczyny schorzenia

Wśród najczęstszych przyczyn zespołu Goldenhara wymienia się:

• zaburzenia podczas ciąży,
• zapłodnienie in-vitro,
• jednojajowe ciąże bliźniacze,
• nieprawidłową budowę naczyń krwionośnych.

Do tej pory nie opublikowano żadnych badań potwierdzających, że choroba jest następstwem uwarunkowań genetycznych. Kolejne dzieci mogą urodzić się z takimi samymi zaburzeniami jak starsze rodzeństwo. Statystyki mówią o 2-3 proc. zachorowalności kolejnego potomka.

3. Objawy zespołu Goldenhara

Noworodki mają niższą masę urodzeniową oraz niedorozwinięte narządy żuchwy i szczęki. Często występuje u nich także rozszczep wargi i podniebienia oraz zmniejszone napięcie mięśni. Z tego powodu mają problem z przyjmowaniem mleka. Symptomem zespołu Goldenhara są również wady kręgosłupa.

Schorzenie to wiąże się z zaburzeniami widzenia, m.in. zezem, wytrzeszczem czy pojawieniem się torbieli skórzastej w oku. Dzieci cierpiące na tę chorobę często niedosłyszą, ponieważ ich przewód słuchowy jest zarośnięty.

Innymi objawami są:

• niski wzrost,
• opóźnienie rozwojowe,
• problemy z mówieniem,
• autyzm.

  4. Leczenie

Zespół Goldenhara nie jest chorobą, którą można wyleczyć. Istnieją jednak środki umożliwiające polepszenie jakości życia. Wczesna diagnostyka zaburzeń układów może przyczynić się do zniwelowania niektórych problemów. Osoby poddawane są także operacjom i zabiegom, które usuwają bądź modyfikują niedorozwinięte narządy. Cenna jest również pomoc psychologiczna.

Historię Austina i Eleny, którzy cierpią na zespół Goldenhara, będziemy mogli zobaczyć w środę, 22 czerwca 2016 r., o godzinie 22:30 w programie „Odnaleźć się w chorobie”, emitowanym przez telewizję TLC.