Trwa ładowanie...

Sirenomelia – co to za choroba?

Sirenomelia, znana też jako mermaid syndrome (zespół syreny), to rzadka wada genetyczna, w przebiegu której dziecko rodzi się z całkowitym lub częściowym zespoleniem kończyn dolnych, co przypomina syreni ogon. Co leży u podstaw tej choroby? Jakie daje rokowania?

Zobacz film: "Żelazo w ciąży"

spis treści

1. Sirenomelia. Co to za choroba?

Sirenomelia (mermaid syndrome) to rzadko występująca choroba genetyczna, która polega na całkowitym lub częściowym zrośnięciu kończyn dolnych. Bardzo często z objawem tym współwystępują wieloukładowe wady rozwojowe. W zdecydowanej większości przypadków są śmiertelne i noworodek umiera w krótkim czasie po porodzie. Tylko nieliczne osoby żyją z tą wadą.

Do dziś nie wiadomo z całą pewnością, co jest przyczyną sirenomelii. Istnieją doniesienia o możliwym wystąpieniu tej wady u kobiet z cukrzycą ciążową, a także sięgających po narkotyki w ciąży. Są to jednak hipotezy, które nie zostały ostatecznie potwierdzone. Choroba występuje z częstością ok. 0,8-1 na 100 tysięcy urodzeń. Trzy razy częściej rozpoznaje się ją u chłopców.

Sirenomelia nie jest chorobą nową. Osobę z tą wadą przedstawiono m.in. na rysunku skalnym ery prekolumbijskiej, który odkryto w stanie Utah (USA).

Badania prenatalne. Dlaczego powinnaś je wykonać?
Badania prenatalne. Dlaczego powinnaś je wykonać?

Połączony test PAPP-A to jedno z badań prenatalnych, które jest nieinwazyjne. Polega on na sprawdzeniu

przeczytaj artykuł

2. Sirenomelia – objawy

To, co jest charakterystyczne w przebiegu tej choroby, to zrośnięte kończyny dolne. U dzieci, które przyszły na świat z tą wadą, obserwowano również inne nieprawidłowości w budowie anatomicznej, m.in.:

  • brak kości ogonowej,
  • zrośnięcie odbytu (atrezja odbytu),
  • wady rozwojowe serca,
  • wady w obrębie przwodu pokarmowego,
  • rozszczep kręgosłupa,
  • nierozwinięte nerki (lub ich brak)

Niektóre z tych nieprawidłowości można rozpoznać już w trakcie ciąży. Są widoczne podczas badania USG, najcześciej już ok. 16. tygodnia ciąży.

3. Tiffany Yorks. Kim była?

Najdłużej żyjącą z tą chorobą osobą była Tiffany Yorks. Sirenomelia w jej przypadku była przyczyną wielu ograniczeń, niemniej dziewczyna prowadziła względnie normalne życie. Urodziła się w 1988 roku na Florydzie. Jeszcze przed 1. urodzinami przeszła operację rozdzielenia nóg. Poruszała się na wózku inwalidzkim lub przy pomocy kul. Do dziś uznaje się ją za najdłużej żyjąca pacjentkę z sirenomelią. Zmarła w 2016 r. w wieku 27 lat.

4. Sirenomelia – Milagros Cerrón

Drugą dziewczynką, u która żyła z diagnozą sirenomelii była Milagros Cerrón. Urodziła się w kwietniu 2004 r. w Peru. Miała nie tylko rośnięte kończyny dolne, ale też liczne wady wewnętrzne, m.in. zdeformowaną prawą nerkę i niewielkiej wielkości lewą, nieprawidłową budowę odbytu, cewki moczowej i narządów płciowych. Przeszła wiele operacji. Zmarła w 2019 r. w wieku 15 lat.

5. Sirenomelia – Shiloh Pepin

Z diagnozą sirenomelii żyła również Shiloh Pepin, która na świat przyszła w 1999 r. w Kennebunk w Stanach Zjednoczonych. Zmarła w wieku 10 lat.

Shiloh do końca swojego życia miała zrośnięte nogi. Miała też wiele wad, m.in. w jej organizmie brakowało macicy, pęcherza i jelita grubego, a także sklepienia pochwy i odbytnicy. By jej organizm mógł funkcjonować, dziewczynka przeszła ponad 100 operacji. Była też dializowana.

Niewiele osób wie, co to jest sirenomelia. Szokujące zdjęcia, jakie zobaczyć można w sieci, pokazują najczęściej kończyny dolne dziecka zrośnięte na kształt syreniego ogona. Choroba budzi zaciekawienie, o czym może świadczyć fakt, że historie takich dziewczynek jak Tiffany, Milagros i Shiloh, są ciągle żywe.

Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze
Szukaj innego lekarza
Komentarze
Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska Media SA z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.