Sirenomelia – co to za choroba?
Sirenomelia, znana też jako mermaid syndrome (zespół syreny), to rzadka wada genetyczna, w przebiegu której dziecko rodzi się z całkowitym lub częściowym zespoleniem kończyn dolnych, co przypomina syreni ogon. Co leży u podstaw tej choroby? Jakie daje rokowania?
1. Sirenomelia. Co to za choroba?
Sirenomelia (mermaid syndrome) to rzadko występująca choroba genetyczna, która polega na całkowitym lub częściowym zrośnięciu kończyn dolnych. Bardzo często z objawem tym współwystępują wieloukładowe wady rozwojowe. W zdecydowanej większości przypadków są śmiertelne i noworodek umiera w krótkim czasie po porodzie. Tylko nieliczne osoby żyją z tą wadą.
Do dziś nie wiadomo z całą pewnością, co jest przyczyną sirenomelii. Istnieją doniesienia o możliwym wystąpieniu tej wady u kobiet z cukrzycą ciążową, a także sięgających po narkotyki w ciąży. Są to jednak hipotezy, które nie zostały ostatecznie potwierdzone. Choroba występuje z częstością ok. 0,8-1 na 100 tysięcy urodzeń. Trzy razy częściej rozpoznaje się ją u chłopców.
Sirenomelia nie jest chorobą nową. Osobę z tą wadą przedstawiono m.in. na rysunku skalnym ery prekolumbijskiej, który odkryto w stanie Utah (USA).
2. Sirenomelia – objawy
To, co jest charakterystyczne w przebiegu tej choroby, to zrośnięte kończyny dolne. U dzieci, które przyszły na świat z tą wadą, obserwowano również inne nieprawidłowości w budowie anatomicznej, m.in.:
- brak kości ogonowej,
- zrośnięcie odbytu (atrezja odbytu),
- wady rozwojowe serca,
- wady w obrębie przwodu pokarmowego,
- rozszczep kręgosłupa,
- nierozwinięte nerki (lub ich brak)
Niektóre z tych nieprawidłowości można rozpoznać już w trakcie ciąży. Są widoczne podczas badania USG, najcześciej już ok. 16. tygodnia ciąży.
3. Tiffany Yorks. Kim była?
Najdłużej żyjącą z tą chorobą osobą była Tiffany Yorks. Sirenomelia w jej przypadku była przyczyną wielu ograniczeń, niemniej dziewczyna prowadziła względnie normalne życie. Urodziła się w 1988 roku na Florydzie. Jeszcze przed 1. urodzinami przeszła operację rozdzielenia nóg. Poruszała się na wózku inwalidzkim lub przy pomocy kul. Do dziś uznaje się ją za najdłużej żyjąca pacjentkę z sirenomelią. Zmarła w 2016 r. w wieku 27 lat.
4. Sirenomelia – Milagros Cerrón
Drugą dziewczynką, u która żyła z diagnozą sirenomelii była Milagros Cerrón. Urodziła się w kwietniu 2004 r. w Peru. Miała nie tylko rośnięte kończyny dolne, ale też liczne wady wewnętrzne, m.in. zdeformowaną prawą nerkę i niewielkiej wielkości lewą, nieprawidłową budowę odbytu, cewki moczowej i narządów płciowych. Przeszła wiele operacji. Zmarła w 2019 r. w wieku 15 lat.
5. Sirenomelia – Shiloh Pepin
Z diagnozą sirenomelii żyła również Shiloh Pepin, która na świat przyszła w 1999 r. w Kennebunk w Stanach Zjednoczonych. Zmarła w wieku 10 lat.
Shiloh do końca swojego życia miała zrośnięte nogi. Miała też wiele wad, m.in. w jej organizmie brakowało macicy, pęcherza i jelita grubego, a także sklepienia pochwy i odbytnicy. By jej organizm mógł funkcjonować, dziewczynka przeszła ponad 100 operacji. Była też dializowana.
Niewiele osób wie, co to jest sirenomelia. Szokujące zdjęcia, jakie zobaczyć można w sieci, pokazują najczęściej kończyny dolne dziecka zrośnięte na kształt syreniego ogona. Choroba budzi zaciekawienie, o czym może świadczyć fakt, że historie takich dziewczynek jak Tiffany, Milagros i Shiloh, są ciągle żywe.