Specjaliści: rodzi się coraz więcej dzieci z chorobami genetycznymi

W Polsce przychodzi na świat coraz więcej dzieci z wadami wrodzonymi. Specjaliści alarmują: to będzie narastający problem społeczny, ponieważ system opieki zdrowotnej nie jest wystarczający.

Wzrost liczby dzieci z wadami wrodzonymi widać na podstawie analizy danych z oddziałów chirurgicznych. Jest coraz więcej tzw. korekt wad wrodzonych.

1. Paradoks: lepsza opieka - więcej chorób

Fakt, że na świat przychodzi coraz więcej dzieci obarczonych zmianami genetycznymi nie dziwi już specjalistów. Okazuje się jednak, że – wbrew pozorom – przyczyną nie są zmiany środowiskowe, ale medyczne.

- W dzisiejszych czasach medycyna może coraz więcej. Mamy bardzo dobrą opiekę prenatalną, perinatalną, neonatologiczną. Dziś w wielu przypadkach żywym urodzeniem kończą się nawet te ciąże, które jeszcze kilka lat temu skończyłyby się poronieniem – mówi specjalnie dla WP Parenting prof. Małgorzata Syczewska, dyrektor Instytutu Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. To właśnie w tym ośrodku specjaliści zauważają największy wzrost liczby przypadków dzieci z wrodzonymi wadami.

- Jeszcze kilka lat temu uratowanie dziecka, które po porodzie waży 500 gramów, było ewenementem. Dziś to już nikogo nie dziwi. A to właśnie te dzieci są najczęściej obarczone wadami – dodaje prof. Syczewska. - Mamy coraz więcej trudnych małych pacjentów, którym pomagamy, ale też sporo takich, którzy niestety odchodzą.

Jak podają lekarze, najczęściej występują wady serca, przewodu pokarmowego, układu moczowo-płciowego. Coraz częściej zdarzają się także przypadki, gdy dziecko zostało obarczone kilkoma wadami jednocześnie.

- Większość z nich korygujemy, ale spora część schorzeń prowadzi do zmian endokrynologicznych. A wtedy taki mały człowiek wymaga nie tylko suplementacji hormonalnej, ale także określonego trybu żywienia przez całe życie – podkreśla prof. Syczewska.

Inaczej sytuacja wygląda w Instytucie Matki i Dziecka. - To, co tu obserwujemy, to jedynie wycinek tego, co się dzieje w Polsce. Nie można jednoznacznie powiedzieć, że zwiększa się liczba dzieci przychodzących na świat z wadami genetycznymi. Jedyne, co możemy określić to to, że zwiększa się przeżywalność takich dzieci. Takie stwierdzenie wynika z faktu, iż niezwykle trudno prowadzić jest statystyki, które jednoznacznie wskazywałyby, że tych dzieci jest coraz więcej - uważa prof. Ewa Helwich, kierownik Kliniki Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.

Często natomiast lekarze stają przed dylematem: czy wada, z jaką urodziło się dziecko, może być leczona, czy raczej powinni ją uznać za taką, której leczenie będzie uporczywe i mało skuteczne.

2. Społeczny problem

Lekarze obawiają się także, że wzrost liczby dzieci z wadami genetycznymi już w niedługiej przyszłości może mieć konsekwencje społeczne.

- Dzieci obciążone genetycznie w dość znaczny sposób, mogą mieć trudności w późniejszym życiu – przyznaje prof. Ewa Helwich. - Polska nadal jest państwem na dorobku. Mimo tego, że nasza medycyna szybko się rozwija, nie zawsze jesteśmy w stanie zapewnić choremu dziecku opiekę fizjoterapeuty czy innego specjalisty – dodaje.

Eksperci podkreślają, że dzieci z wadami genetycznymi wymagają stałej opieki, nawet gdy ich stan zdrowia znacząco się poprawia. Do ich potrzeb dostosowane musi być niemalże całe otoczenie: dom, przedszkole, szkoła.

- Chodzi o to, by mogły w sposób maksymalny wykorzystać swój potencjał. Te dzieci mają inne potrzeby edukacyjne, inne potrzeby integracji społecznej. Ich funkcjonowanie na pewno będzie dużym wyzwaniem dla społeczeństwa jako całości, będzie wymagało dania im możliwości lepszego życia – podkreśla prof. Syczewska.

Tymczasem wydaje się, że system opieki zdrowotnej nie nadąża za tymi potrzebami. - Opieka nad dziećmi niepełnosprawnymi czy z chorobami genetycznymi jest bardzo ograniczona i – co więcej – nie celowana – wskazuje Adam Komar, prezes Zarządu Fundacji na Rzecz Dzieci Niepełnosprawnych "Potrafię pomóc".

• Z mojego doświadczenia wynika, że część ośrodków, które mają podpisane umowy z Narodowym Funduszem Zdrowia, oferuje tylko określone rodzaje usług i właśnie pod to dopasowuje terapie dla pacjentów. Nie idzie to w parze z realnymi potrzebami - mówi.

Największym problemem jest jednak za rzadko wykonywana rehabilitacja. - To tak jakby zdrowa osoba jedynie dwa razy w tygodniu chodziła na siłownię. Takie ćwiczenia przyniosą mizerne efekty – twierdzi Adam Komar.

3. Skala trudna do oszacowania

Oszacowanie liczby małych pacjentów z chorobami genetycznymi jest niezwykle trudne, mimo że lekarze prowadzą odpowiednie raporty, a dane przekazują do Polskiego Rejestru Wad Wrodzonych w Poznaniu.

- Po pierwsze, rozpoznanie pacjenta przy przyjęciu może być inne niż przy wypisie, a podczas trzeciej kontroli może okazać się jeszcze co innego. Dlatego też staramy się oszacować dane na poziomie kilku klinik i ustalić, jaki procent wszystkich pacjentów stanowią ci pacjent trudni, czyli tacy, którzy mają kilka wad genetycznych jednocześnie. Chodzi o to, by pokazać skalę i zaproponować takie rozwiązania systemowe, które dałyby tym dzieciom szansę na lepsze życie – mówi Syczewska.