Zespół Hermanskiego-Pudlaka. Historia dziewczynki z albinizmem
Zespół Hermanskiego-Pudlaka jest rzadką chorobą genetyczną, której jednym z objawów jest albinizm. Gazeta "Daily Mail" opisała historię Zeriny Nelson, która od najmłodszych lat zmaga się z tą chorobą. Rodzina dziewczynki nie traci pogody ducha. Stara się zwiększyć świadomość społeczną za pomocą mediów społecznościowych.
1. Tajemnicza choroba Zeriny
Aura Nelson, mama Zeriny, zauważyła, że jej córka może mieć problemy ze zdrowiem, gdy ta miała zaledwie 3 miesiące. Kobietę niepokoił fakt, że dziecko ma kłopot z oczami – nie mogło kontrolować ich ruchu. Przez kilka miesięcy szukała odpowiednich specjalistów. Lekarze zlecili testy DNA. Wyniki nie były optymistyczne.
U dziewczynki zdiagnozowali niezwykle rzadką chorobę genetyczną - zespół Hermanskiego-Pudlaka. Eksperci nie mieli dobrych wieści. Okazało się bowiem, że Zerina może nie dożyć swoich 30. urodzin. Wszystko przez chorobę, która zaatakowała i szybko niszczy jej płuca. Konieczny jest przeszczep.
2. Zespół Hermanskiego-Pudlaka
Zespół Hermanskiego-Pudlaka został odkryty przez czeskich lekarzy Františka Heřmanskýego i Pavla Pudláka w 1959 roku. Charakteryzuje się albinizmem, a także dysfunkcją płytek krwi, co powoduje nadmierne krwawienie. Krew u takich osób bowiem nie krzepnie.
Według danych amerykańskiej organizacji National Organization for Rare Disorders, choroba ta powstaje poprzez mutację jednego z 10 genów. Aby dziecko miało zespół Hermanskiego-Pudlaka, każde z rodziców musi mieć taką mutację.
Według danych National Institutes of Health, syndrom ten dotyka 1 na 500 tys. osób na całym świecie. Często przy tej chorobie u pacjentów występuje zwłóknienie płuc. Wokół pęcherzyków płucnych pojawiają się wtedy blizny. Tkanka płuc zostaje trwale uszkodzona i niezdolna do samodzielnej pracy.
3. Pozytywne myślenie
Zerina wciąż wymaga specjalnej opieki. Musi ochraniać skórę kremem przeciwsłonecznym z wysokim filtrem UV. Jakikolwiek kontakt ze słońcem może skutkować oparzeniem. Dziewczynka ma wadę wzroku i problem z krzepliwością krwi. Każde zadrapanie może skończyć się źle.
Mimo choroby dziecka, rodzina nie poddaje się i nie traci optymizmu. Dziewczynka widzi, że różni się od jej rówieśników. Nie ma jednak kompeksów. Uważa, że jest podobna do bohaterki animacji Disneya – Elsy z "Krainy lodu" – przede wszystkim za sprawą swoich wyjątkowych włosów.
Aura zaczęła wstawiać zdjęcia Zeriny w mediach społecznościowych, ale zwiększyć świadomość społeczną na temat albinizmu. Często oznacza je hasztagami: #AlbinismIsBeautiful i #InMySkinIWin. Dzięki temu udaje jej się dotrzeć do innych rodzin, które zmagają się z takimi problemami.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl