Zespół kociego krzyku - objawy, leczenie

Jego przyczyną są zaburzenia genetyczne, które prowadzą do szeregu różnych problemów, począwszy od trudności z połykaniem i mówieniem, a skończywszy na wadach serca. Koci krzyk to choroba genetyczna która objawia się tym, że dzieci podczas płaczu wydają dźwięki podobne do miauczenia kota. Jak tę chorobę leczyć? Jakie są inne jej symptomy?

Zespół kociego krzyku zwany jest także zespołem Lejeune'a, od nazwiska autora pierwszego opisu tej jednostki chorobowej. Lekarze szacują, że z zespołem kociego krzyku rodzi się 1 na 50 tys. dzieci na całym świecie, co sprawia, że jednostkę zaliczyć można do grupy chorób rzadkich. W Polsce na tę przypadłość cierpi jedynie ok. 30 dzieci.

1. Przyczyny zespołu kociego krzyku

Zespół kociego krzyku aż w 90 proc. wywołany jest tzw. spontaniczną mutacją genową w obrębie 5. pary chromosomów. Taka mutacja polega na utracie krótkiego ramienia chromosomu i zachodzi jeszcze w życiu płodowym, gdy tuż po zapłodnieniu dochodzi do podziałów komórkowych.

W pozostałych 10 proc. odpowiedzialne za występienie schorzenia są nieprawidłowe geny odziedziczone po rodzicach. Ci mogą być w pełni zdrowi, ale jednocześnie mogą nosić tzw. translokacje zrównoważone genów. Istnienie takich translokacji jest jednym z czynników predystynujących do występowania u dzieci różnych wad, w tym zespołu krzyku kociego.

2. Objawy zespołu kociego krzyku

Symptomy choroby występują już w bardzo wczesnym dzieciństwie. Najbardziej charakterystycznym jest płacz dziecka, ponieważ dźwięki, jakie podczas płaczu wydaje chore dziecko przypominają miauczenie kota.

Taki objaw spowodowany jest wrodzonymi wadami związanymi z budową krtani – jest ona małych rozmiarów, a kształtem przypomina romb, a także z upośledzeniem niektórych funkcji układu nerwowego. Koci płacz zanika najczęściej po kilku lub kilkunastu miesiącach.

3. Cechy charakterystyczne dzieci z zespołem kociego krzyku

U dzieci, u których zdiagnozowano zespół kociego krzyku, często występuje niska waga urodzeniowa, pojawiają się także problemy z oddychaniem oraz ze ssaniem.

Innymi cechami charakterystycznymi są: okrągła asymetryczna twarz, małogłowie, guzy czołowe. U dzieci zauważyć można także zmarszczkę nakątną oka. To pionowy fałd skórny, który pokrywa oba przynosowe kąty oka. Widoczne są także: płaska i szeroka nasada nosa oraz szeroko rozstawione oczy.

4. Choroby współistniejące z zespołem kociego krzyku

W niektórych przypadkach obserwuje się także malforacje, czyli inne wady wrodzone. Wśród tych najcięższych, aczkolwiek najrzadziej występujących, są problemy związane z funkcjonowaniem serca oraz z pracą nerek. Zdarza się, że zespołowi Lejeune'a towarzyszą takie schorzenia, jak dysplazja biodrowa, płaskostopie, stopa płasko-koślawa, spadziectwo, wnętrostwo czy przepuklina pachwinowa lub syndyktylia (palcozrost).

Zespół kociego krzyku nie jest chorobą śmiertelną, ale zdiagnozowane dziecko należy intensywnie obserwować. Powód? W perwszych latach życia małego pacjenta, często dochodzi do infekcji dróg oddechowych, mogą pojawić się zaburzenia pracy jelit. Ze względu na problemy z ośrodkowym układem nerwowym, zauważyć można także problemy z napięciem mięśniowym (za niskie we wczesnym dzieciństwie, za wysokie – w okresie dorosłości), wzrokiem, słuchem oraz układem kostno-stawowym.

5. Zespół kociego krzyku - leczenie

Choroby nie można leczyć w sposób chirurgiczny lub farmakologiczny. Jedyną drogą do polepszenia stanu zdrowia małych pacjentów jest rahabilitacja. Zajęcia polegają na treningu ruchowym, ponieważ większość dzieci posiada upośledzenie ruchowe właśnie. Rehabiltanci uczą dziecko podstawowych czynności, jak jedzenie, picie, siedzenie, chodzenie.

W Polsce refabilitacja dzieci z zespołem kociego krzyku nie jest refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia.