Azoospermia

Azoospermia to całkowity brak plemników w ejakulacie, czyli w nasieniu. Azoospermię stwierdza się na podstawie badania nasienia. Najczęstszą przyczyną braku męskich komórek rozrodczych w nasieniu jest niedorozwój lub zanik jąder. Czasami za azoospermię odpowiada nieprawidłowe funkcjonowanie jąder na skutek zażywanych leków, radioterapii i chemioterapii np. po leczeniu nowotworów. W niektórych przypadkach na brak plemników wpływają stany zapalne w obrębie układu rozrodczego i niedrożność dróg wyprowadzających nasienie. W niektórych przypadkach azoospermia jest warunkowana genetycznie i spowodowana mutacjami genu AZF znajdującego się na długim ramieniu chromosomu Y.

1. Badanie nasienia w kierunku niepłodności

Azoospermia jest diagnozowana na podstawie badania nasienia. Na początku ocenia się preparat bezpośredni, tzn. kroplę nasienia nanosi się na szkiełko mikroskopowe, które ogląda się w powiększeniu 200-400 razy. Jeśli w preparacie bezpośrednim nie stwierdza się obecności plemników, nasienie zostaje poddane odwirowaniu w wirówce. Wirowanie pozwala na zgromadzenie plemników i innych komórek znajdujących się w nasieniu w osadzie, a przez to na ich zagęszczenie. Gdy w nasieniu jest bardzo mało plemników, to często nie można ich zauważyć w preparacie bezpośrednim. W osadzie powinny być jednak łatwiej dostrzeżone. Dopiero brak plemników w odwirowanym osadzie po analizie mikroskopowej pozwala na stwierdzenie azoospermii.

Dla potwierdzenia diagnozy badanie ogólne nasienia należy wykonać przynajmniej dwukrotnie. Po stwierdzeniu braku plemników w nasieniu trzeba rozważyć, czy ejakulat do badania został oddany prawidłowo, a w szczególności – czy nasienie zostało oddane w całości. Plemniki są nierównomiernie rozmieszczone w ejakulacie i przy braku części nasienia może się zdarzyć, że do analizy zostanie wzięta objętość niezawierająca męskich gamet.

2. Przyczyny azoospermii u mężczyzn

Zobacz film: "Jakie badania powinnyście wykonać zanim zdecydujecie się na dziecko?"

Przyczyny braku plemników w nasieniu generalnie mają dwojaki charakter.

1. Związany z jądrami (niewytwarzanie plemników lub bardzo niska produkcja plemników w jądrach):

• uszkodzenie kanalików plemnikotwórczych wskutek zapalenia jąder, napromieniowania, zażywania niektórych leków, np. leków przeciwnowotworowych, czyli cytostatyków,
• nierównowaga hormonalna (dotycząca wzmożonej produkcji androgenów, prolaktyny, estrogenów lub zbyt niskiego poziomu gonadotropin i gonadoliberyny),
• nowotwory jąder i zaburzenia ich funkcjonowania, spowodowane nieprawidłowościami genetycznymi, np. zespół Klinefeltera, mutacje odcinka genu AZF znajdującego się na długim ramieniu chromosomu Y (delecje genu AZF-a – mężczyzna nie produkuje w ogóle plemników, delecje genu AZF-b – spermatogeneza zatrzymana jest na pewnym etapie, delecje genu AZF-c – produkowana liczba plemników jest bardzo mała),
• zaburzenia rozwoju jąder spowodowane czynnikami zewnętrznymi, takimi jak ksenoestrogeny, powodujące wady jąder już w okresie płodowym.

1. Niezwiązany z jądrami (niedrożność dróg wyprowadzających nasienie) – niedrożność diagnozowana jest zwykle w najądrzu lub w nasieniowodzie, może być wrodzona albo nabyta, np. po zapaleniu jąder lub urazie.

Zaburzenia genetyczne powodujące azoospermię to najczęściej: mikrodelecje lub mutacje w regionie AZF znajdującym się na długim ramieniu chromosomu Y, mutacje występujące w receptorach androgenowych, mutacje genu CFTR odpowiedzialnego za nosicielstwo mukowiscydozy i związanego z wrodzonymi zaburzeniami budowy nasieniowodów, zaburzenia kariotypu, np. zespół Klinefeltera, zespół Kallmana, zespół Pradera-Willego. Za brak plemników w nasieniu mogą również odpowiadać choroby podwzgórza i przysadki mózgowej, które prowadzą do niedoborów produkcji gonadotropin (LH i FSH) i gonadoliberyny (GnRH).

3. Diagnostyka i leczenie azoospermii

Poza badaniem nasienia i diagnostyką genetyczną, rozpoznanie azoospermii zaczyna się od wywiadu z pacjentem i badania przedmiotowego. Metody diagnostyczne, wdrażane w początkowym etapie leczenia, to badania hormonalne, USG jąder i biopsja jąder. Biopsja jądra polega na pobraniu fragmentu tkanki z jądra za pomocą metody operacyjnej lub poprzez nakłucie igłą. Wycinek oceniany jest pod mikroskopem. W ten sposób możliwe jest stwierdzenie, czy w jądrze ma miejsce produkcja plemników, czy jest zatrzymana – a jeśli tak, to na jakim etapie.

Może się zdarzyć taka sytuacja, że w jądrze w ogóle nie ma komórek germinatywnych, a więc wytwarzających plemniki. Jest to tzw. zespół komórek Sertoliego, który powoduje niepłodność męską. Jeśli jednak badanie mikroskopowe potwierdza produkcję plemników przez jądra, przyczyna braku gamet w nasieniu ma zapewne związek z niedrożnością nasieniowodów. W takiej sytuacji pomocne może okazać się ich udrożnienie, chociaż w niektórych przypadkach działanie takie jest niemożliwe lub nie przynosi porządnych rezultatów.

Jeśli mężczyzna chce mieć dziecko, a niemożliwa jest chirurgiczna korekcja dróg wyprowadzających nasienie, można zastosować metody rozrodu wspomaganego:

• TESA (ang. testicular sperm aspiration) – mikrochirurgiczne pobranie plemników bezpośrednio z jąder,
• MESA (ang. microsurgical epididymal sperm aspiration) – mikrochirurgiczne pobranie plemników z najądrzy,
• ICSI – metoda zapłodnienia in vitro, docytoplazmatyczne podanie plemników do komórki jajowej partnerki.

Jeżeli stwierdza się brak plemników w jądrze, komórkę jajową można zapłodnić w inny sposób, m.in. niedojrzałymi spermatydami. Z drugiej strony, metody te są mało skuteczne. By decyzja o wykorzystaniu do zapłodnienia plemników mężczyzny z azoospermią była w pełni świadoma, należy wykonać uprzednio badania genetyczne i dopiero wtedy podjąć decyzję o ciąży.