Zespół Klinefeltera - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Kilenfeltera to choroba o podłożu genetycznym, która dotyczy tylko mężczyzn. Zwykle skutkuje niepłodnością i większym ryzykiem zachorowalności m.in. na choroby układu krążenia, osteoporozę i choroby immunologiczne. Na czym polega zespół Klinefeltera? W jaki sposób diagnozowany jest zespół Klinefeltera u dzieci? Jak leczy się tę chorobę?

1. Zespół Klinefeltera - co to jest za choroba?

Zespół Klinefeltera (ang. Klinefelter syndrome), nazywany również zespołem 47, XXY lub hipogonadyzmem hipergonadotropowym, jest chorobą genetyczną diagnozowaną u 1 na 500 - 1000 żywo urodzonych dzieci płci męskiej.

Istotą choroby jest obecność co najmniej jednego dodatkowego chromosomu X, który determinuje płeć żeńską u noworodka męskiego. W jej wyniku niemożliwa jest właściwa produkcja plemników, co oznacza, że mężczyźni cierpiący na to schorzenie są zwykle bezpłodni.

2. Zespół Klinefeltera - przyczyny

Zobacz film: "Za co lekarze przyznają punkty w skali Apgar?"

Przyczyną zespołu Klinefeltera jest, jak już wyżej wspomniano, obecność dodatkowego chromosomu X, który determinuje płeć żeńską. Ma to miejsce na etapie tworzenia się komórek rozrodczych w czasie podziału mejotycznego.

U około 10 - 20 proc. chorych stwierdza się kariotyp mozaikowy, gdzie dodatkowy chromosom występuje jedynie w części komórek.

Rzadko występuje taki wariant choroby, który spowodowany jest abberacją strukturalną, skutkującą naddatkiem genetycznego chromosomu X, powstałego wskutek translokacji.

3. Zespół Klinefeltera - objawy

Choroba ta ujawnia się najczęściej dopiero w okresie dojrzewania, kiedy zaczyna wzrastać produkcja testosteronu. U chłopców chorych na zespół Klinefeltera poziom tego hormonu jest niewystarczający, zatem proces dojrzewania nie przebiega w sposób prawidłowy.

Jakie są objawy zespołu Klinefeltera?

• bladość skóry;
• ponadprzeciętny wzrost;
• kobieca budowa ciała;
• niewielki zarost w obrębie twarzy chorego;
• długie kończyny;
• małe jądra przy prawidłowej budowie prącia;
• słabiej niż u innych, zdrowych mężczyzn rozwinięte mięśnie;
• obniżone libido;
• problemy z erekcją;
• owłosienie typu kobiecego w okolicach zewnętrznych narządów płciowych;
• większa kruchość kości;
• rzadko pojawiająca się mutacja głosu;
• obustronna ginekomastia.

W okresie dziecięcym u chorych występuje osłabienie napięcia i siły mięśniowej. Maluchy zwykle raczkują dużo później niż ich zdrowi rówieśnicy.

Dzieci cierpiące na tę chorobę, po 4. roku życia są dużo wyższe od rówieśników, jednak mają słabszą kondycję fizyczną. Około 25 - 28 proc. chorych ma problemy z mową, późno zaczynają wymawiać pierwsze słowa i mogą mieć problemy z czytaniem oraz przyswajaniem informacji.

W ejakulacie większości mężczyzn cierpiących na to schorzenie nie występują plemniki, co wiąże się z ich bezpłodnością. Osoby te ponadto dodatkowo obciążone są większym ryzykiem wystąpienia:

• nadwagi;
• próchnicy zębów;
• chorób żył;
• osteoporozy;
• chorób autoimmunologicznych;
• raka piersi.

3.1. Zespół Klinefeltera - objawy psychiczne

U mężczyzn, którzy mają więcej niż dwa chromosomy X w kariotypie, mogą występować cięższe objawy niż w podstawowej wersji tej choroby. Można zaobserwować objawy psychiczne, takie jak:

• zachowania kompulsywne;
• nieśmiałość;
• agresja;
• utrudnione wyrażanie uczuć;
• problemy z koncentracją, nauką oraz funkcjonowaniem w życiu społecznym.

U osób tych może występować także upośledzenie umysłowe w postaci ciężkiej lub umiarkowanej. Każdy dodatkowy chromosom oznacza IQ zmniejszone o około 15 punktów.

Objawy te nie muszą jednak determinować życia. Dorośli cierpiący na tę chorobę zakładają rodziny i prowadzą zwyczajne życie społeczne, chociaż mogą wykazywać mniejszą pewność siebie i aktywność fizyczną.

3.2. Zespół Klinefeltera - wygląd

U chorych możemy zaobserwować:

• szeroko rozstawione oczy (tzw. hiperteloryzm oczny);
• płaską nasadę nosa;
• boczne lub przyśrodkowe skrzywienie piątego palca.

4. Zespół Klienfeltera - diagnostyka

Zdiagnozowanie tej choroby jest możliwe na podstawie oceny kariotypu badania cytogentycznego, które pozwala na potwierdzenie obecności dodatkowego chromosomu.

5. Zespół Klienfeltera - leczenie

Nie jest możliwe całkowite wyleczenie tej choroby, ponieważ jest to wada genetyczna. Opracowano jednak terapie, które łagodzą niektóre objawy tej choroby. Zwykle leczenie sprowadza się do uzupełniania niedoborów testosteronu. Terapia ta jest dożywotnia, niestety nie przywraca mężczyznom płodności.

Wdrażana jest także fizjoterapia i pomoc seksuologa oraz logopedy.

6. Zespół Klinefeltera - ciekawostki

W niektórych przypadkach mamy do czynienia z tzw. rzekomym zespołem Klinefeltera. To sytuacja, w której na jądra narodzonego chłopca zadziałał jakiś czynnik uszkadzający.

Ta nieprawidłowość nie jest wrodzona, w tym przypadku kariotyp pozostaje normalny, bez dodatkowego chromosomu, objawy jednak są takie same, jak w przypadku prawdziwego zespołu Klinefeltera.