Choroba Canavan - przyczyny, objawy, leczenie
Choroba Canavan to niezwykle rzadka dziedziczna choroba genetyczna. Atakuje układ nerwowy dziecka, prowadząc do stopniowego zwyrodnienia istoty białej i szarej w mózgu. Jedynym sposobem leczenia choroby Canavan jest terapia genowa. Jakie są objawy tej choroby? Jak łagodzić jej przebieg?
1. Czym jest choroba Canavan?
Choroba Canavan (Canavan-van Bogaerta - Bertranda lub leukodystorfia gąbczasta) to gąbczaste zwyrodnienie układu nerwowego uwarunkowane genetycznie. Jest nieuleczalnym schorzeniem metabolicznym, którego przyczyną jest mutacja genu (ASPA), odpowiedzialnego za prawidłową gospodarkę enzymem N-acetyloaspartazą.
W przypadku niedoboru tego enzymu dochodzi do gromadzenia się metabolitu mózgowego, który określany jest mianem acetyloasparginianu. To z kolei prowadzi do zwyrodnienia istoty szarej i białej mózgu i stopniowego niszczenia tego organu.
Leukodystorfia gąbczasta została wyodrębniona jako osobna jednostka chorobowa w 1949 roku, a pierwszy jej opis sporządził Myrtelle Canavan w 1931 roku, od którego nazwiska została nazwana choroba.
Chorobę charakteryzuje przede wszystkim obniżenie sprawności ruchowej i intelektualnej o różnym stopniu nasilenia.
2. Objawy choroby Canavan
Choroba Canavan może występować w postaci wrodzonej, dziecięcej, młodzieńczej lub późnej (choć to bardzo rzadkie przypadki). Zwykle rodzice zdają sobie w pewnym momencie sprawę, że ich kilkumiesięczne dziecko praktycznie się nie rozwija. Choć niemowlę, które ukończyło 3 - 4 miesiąc powinno już sztywno trzymać główkę, tak się nie dzieje.
Dziecko nie potrafi przekręcić się na brzuch, a około 7. miesiąca życia, zamiast próbować siadać, cały czas leży. Do tych objawów dochodzą inne niepokojące symptomy, skłaniające do odwiedzin szeregu specjalistów. Zanim jednak zostanie postawiona właściwa diagnoza, dziecko musi przejść szereg badań i nietrafionych rozpoznań.
Jakie objawy jeszcze świadczą o wrodzonej i dziecięcej postaci choroby Canavan? Oto najbardziej charakterystyczne:
- zespół wiotkiego dziecka;
- obniżenie napięcia mięśniowego;
- wielkogłowie;
- obwód główki wyjątkowo szybko powiększa się między 3. a 6. miesiącem życia;
- opóźniony rozwój psychofizyczny dziecka;
- maluch nie przybiera na wadze;
- ślepota z zanikiem nerwu wzrokowego między 6. a 18. miesiącem życia;
- napady padaczkowe;
- problemy z usypianiem;
- utrudniona mowa lub brak mowy;
- wymioty, refluks żołądkowo - przełykowy.
Fizycznie dzieci dotknięte tą chorobą nie mówią, nie chodzą, nie potrafią same jeść i mają zły wzrok, często nie trzymają sztywno głowy - rozwój fizyczny zatrzymany jest na poziomie kilkumiesięcznego dziecka.
Co ważne jednak rozwój umysłowy pozostaje na poziomie adekwatnym do wieku dziecka, co daje wrażenie, że maluch jest jakby uwięziony w swoim ciele. Dzieci, mimo że nie potrafią mówić, na swój sposób próbują komunikować się ze światem, choćby mimiką czy minimalnymi gestami.
W postaci młodzieńczej i późnej choroba objawia się:
- niedowładami;
- zanikami pamięci;
- otępieniem;
- problemami ze wzrokiem, prowadzącymi do ślepoty.
3. Diagnostyka choroby Canavan
Chorobę Canavan można rozpoznać jeszcze na etapie prenatalnym za pomocą analizy płynu owodniowego lub biopsji trofoblastu.
W przypadku podejrzenia tej choroby u dziecka już narodzonego należy wykonać szereg badań biochemicznych, jak m.in. stężenie NAA (N - acetyloaspartazy) w surowicy krwi, w moczu oraz w płynie mózgowo - rdzeniowym. Zlecane są także badania obrazowe - tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny oraz EEG i ENG.
4. Leczenie choroby Canavan
Leczenie tej choroby to przede wszystkim łagodzenie jej objawów. Wczesna interwencja, która obejmuje m.in. intensywną rehabilitację dziecka, może poprawić jego ogólne funkcjonowanie. Jeśli maluch cierpi na drgawki, zwykle ulgę przynoszą leki przeciwdrgawkowe.
Choroby tej, podobnie jak innych chorób genetycznych nie można leczyć przyczynowo. Obecnie prowadzone testy nad terapią genową, która być może w przyszłości będzie skuteczna w leczeniu tej choroby.
Rokowania choroby Canavan są różne - zależą od stopnia nasilenia objawów. Dzieci dotknięte tą chorobą w postaci ciężkiej zwykle żyją około 10 lat, czasem więcej. Choroba w postaci lekkiej ma dobre rokowania, a długość życia dziecka może być podobna jak przeciętna.
