Choroba Hirschsprunga - objawy, przebieg, leczenie
Choroba Hirschsprunga dotyka przede wszystkim niemowlęta i małe dzieci. Istotą tej rzadkiej choroby jest zwykle wrodzony brak unerwienia części jelita grubego, co uniemożliwia prawidłowe ruchy perystaltyczne. Prawidłowo unerwione jelita wytwarzają tzw. falę perystaltyczną, która przesuwa treść pokarmową, a następnie już tylko niestrawione resztki przez całą jego długość.
1. Choroba Hirschsprunga - charakterystyka
W chorobie Hirschsprunga w pewnym segmencie jelita grubego brakuje unerwienia, a więc dopływu bodźców pobudzających mięśniówkę do skurczu i rozkurczu. Odcinek ten ulega zwężeniu, powodując blokadę na drodze mas kałowych. W następstwie tego zdarzenia dochodzi do znacznego rozdęcia prawidłowo unerwionego odcinka powyżej przeszkody.
Jest to zaburzenie wrodzone wynikające z zahamowania rozwoju autonomicznej sieci nerwowej we wczesnym okresie życia płodowego (rozwój trwa do 12 tygodnia ciąży). Przyczyny choroby pozostają nieznane. Z równie nieznanych powodów chłopcy chorują na nią czterokrotnie częściej niż dziewczynki.
2. Objawy choroby Hirschsprunga
- Choroba ujawnia się zwykle już w pierwszych dniach i tygodniach życia, czasem w miesiącach, a bywa, że dopiero w wieku 3-4 lat.
- Często po narodzinach dziecka lekarze czy pielęgniarki nie odnotowują wydalenia smółki przez noworodka. Powinno to nastąpić w pierwszej dobie życia. Noworodek może mieć wyraźnie wzdęty brzuszek i cierpieć na brak apetytu.
- U starszych dzieci, opóźniony początek oznacza, że zmieniony segment jelita jest stosunkowo krótki, a więc i przeszkoda łatwiejsza do pokonania. Pierwszym objawem może być wówczas uporczywe, przewlekłe zaparcia, któremu może towarzyszyć wzdęcie brzucha, brak apetytu, coraz wyraźniejsze w miarę upływu czasu zahamowanie wzrostu i rozwoju, oraz niedokrwistość.
- W razie zapalenia zmienionego odcinka jelita dołączają się poważniejsze objawy w postaci wodnistej biegunki i gorączki.
3. Przebieg choroby Hirschsprunga
Zróżnicowany może być również przebieg choroby – od gwałtownego, zagrażającego życiu do przewlekłego. Można ją podejrzewać na podstawie obrazu klinicznego, ale ostateczne rozpoznanie ustala się na podstawie badania mikroskopowego wycinka ściany jelita grubego, pobranego drogą biopsji.
Na zdjęciu RTG jamy brzusznej można dostrzec zarys rozdętej okrężnicy. Preferowane jest badanie kontrastowe. Wypełnia się wówczas jelito grube środkiem nieprzepuszczalnym dla promieni RTG.
Kontrast podaje się noworodkom, jako kontrast wodny, u dzieci starszych - barytowy. Następnie wykonuje się serię zdjęć, na których można prześledzić cały przebieg jelita grubego i zidentyfikować zwężenia i rozszerzenia jego kolejnych segmentów.
O rozpoznaniu jednak decyduje badanie histopatologiczne. Wycinek chorego fragmentu jelita pobiera się podczas kolonoskopii. Dzięki temu badaniu można dokładnie obejrzeć jelito od środka, a dzięki specjalnym szczypczykom pobrać materiał do badania. U dzieci kolonoskopię wykonuje się w znieczuleniu ogólnym.
Drugim badaniem diagnozującym chorobę jest manometria odbytu. Badanie wykonuje się po ukończeniu 12 dni życia, ponieważ do tego czasu odruch relaksacyjny zwieracza zewnętrznego może nie być wykształcony. Brak zwiotczenia zwieracza lub paradoksalny wzrost napięcia w odpowiedzi na wzrost ciśnienia w bańce odbytnicy wskazuje na rozpoznanie choroby.
4. Leczenie choroby Hirschsprunga
Choroba ta niemal zawsze wymaga leczenia operacyjnego – zwykle dwuetapowego.
- Przecina się jelito powyżej uszkodzonego segmentu i wyłania zdrowy koniec na zewnątrz, z wytworzeniem sztucznego odbytu tzw. stomii. Wydalanie stolca odbywa się przez powłoki brzuszne do specjalnego worka umocowanego wokół otworu.
- Podczas drugiego zabiegu przeprowadza się resekcję zmienionego chorobowego segmentu jelita i likwiduje stomię. Jelito zostaje połączone z normalnym kanałem odbytu. Po zakończeniu dwuetapowego leczenia jednym dzieciom pozostaje skłonność do zaparć, inne wydalają dziennie kilka stolców o luźnej konsystencji.
Metody operacyjne:
- Metoda Swensona, która polega na wycięciu całego bezzwojowego odcinka jelita poprzez wynicowanie odbytnicy przez kanał odbytniczy na zewnątrz. W drugim etapie łączy się prawidłowo unerwiony odcinka jelita z odbytem „koniec do końca” pojedynczymi szwami. Odprowadzenie wykonanego zespolenia do środka kończy operację.
- Metoda Duhamela polegająca na pozostawieniu bańki odbytnicy bezzwojowego odcinka jelita i wykonaniu zespolenia prawidłowego fragmentu jelita za odbytnicą przez zwieracz zewnętrzny odbytu (ominięcie nieprawidłowego odcinka jelita). Następnie usuwany jest odcinek bezzwojowy, a koniec jelita zespala się do boku odbytnicy. Powstały w ten sposób końcowy odcinek jelita składa się z przodu z odcinka bezzwojowego odbytnicy, a z tyłu z prawidłowego czynnościowo jelita.
- Technika Soavego polega na przeprowadzeniu przez światło bezzwojowego odcinka odbytnicy zdrowego jelita i ominięcie w ten sposób przeszkody, jaką jest nieczynny funkcjonalnie odcinek jelita. Usuwa się również błonę śluzową bezzwojowego odcinka okrężnicy, tworząc mięśniowy „mankiet”. Chirurg przeprowadza następnie zdrowe jelito przez utworzony mankiet i wykonuje zespolenie na wysokości 0,5–1 cm powyżej linii grzebieniastej.
- Metoda Rehbeina polega na usunięciu bezzwojowego odcinka jelita z dostępu brzusznego z pozostawieniem jego krótkiego (4–5 cm) fragmentu w przestrzeni zaotrzewnowej. Zespolenie wykonuje się od strony jamy brzusznej, ręcznie lub przy użyciu staplera. U niemowląt operację usunięcia bezzwojowego odcinka jelita przeprowadza się, gdy dziecko osiągnie odpowiednią masę ciała (5-6 kg) lub dopiero w 2 roku życia.
Choroba Hirschsprunga jest najczęstszą przyczyną niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków.
Od przedstawienia przez H. Hirschsprunga pierwszego opisu choroby wysunięto kilka hipotez dotyczących patogenezy choroby, a w ostatnich latach zaczęto poznawać jej złożone podłoże molekularne.
Techniki operacyjne obecnie wprowadzone są ciągle udoskonalane, co przekłada się na rosnącą przeżywalność dzieci z tą chorobą i poprawienie jakości ich życia w dorosłości.
