Trwa ładowanie...

Homocystynuria - przyczyny, objawy i leczenie

 Ewa Rosiecka
28.04.2023 19:42
Homocystynuria to jedna z chorób genetycznych
Homocystynuria to jedna z chorób genetycznych (Adobe Stock)

Homocystynuria jest genetyczną chorobą metaboliczną dzieci i dorosłych, której istotą jest nieprawidłowy metabolizm aminokwasów metioniny. Jakie są przyczyny tej choroby? Jak objawia się homocystynuria? W jaki sposób przebiega jej leczenie?

spis treści

1. Czym jest homocystynuria?

Homocystynuria jest chorobą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. To choroba metaboliczna, której istotą jest niewłaściwy metabolizm aminokwasu - metioniny.

W jej przebiegu występuje niedobór beta-syntazy cystationiny w wątrobie lub zaburzone zostaje przekształcenie homocesteiny w metioninę, co powoduje wzrost hormonu homocysteiny we krwi i moczu wraz z poziomem metioniny.

Zobacz film: "Pomysły na wspólne, rodzinne spędzanie czasu"

Zbyt duże stężenie homocysteiny we krwi jest toksyczne dla człowieka. Uszkodzony zostaje nabłonek, co powoduje nieprawidłowości w tkance kostnej, łącznej, ośrodkowym układzie nerwowym i tkankach oczu.

Mogą pojawiać się zaburzenia krzepnięcia. Tworzą się zakrzepy w naczyniach, które w niektórych przypadkach prowadzą do zatorowości płucnej, zawału serca lub udaru mózgu. U chorych występuje skłonność do niedoborów kwasu foliowego i witaminy B12.

Zwykle spowodowana jest mutacją w genie CBS, rzadziej mutacjami w genach MTHFR, MTR, MTRR oraz MMADHC. Tego typu mutacja występuje z częstością 1 na 160 tysięcy urodzeń. Schorzenie w równym stopniu dotyczy kobiet i mężczyzn. Najczęściej zapadają na nie mieszkańcy Niemczech, Norwegii, Irlandii i Kataru.

Bezpieczny test wykrywający choroby  genetyczne od 10 tygodnia ciąży
Bezpieczny test wykrywający choroby genetyczne od 10 tygodnia ciąży

Na co dzień większość z nas nie spotyka się z chorobami genetycznymi, jednak cierpią na nie miliony

przeczytaj artykuł

2. Objawy homocystynurii

Pacjenci chorzy na homocystynurię, mimo prawidłowego fenotypu w momencie urodzenia, wykazują:

  • upośledzenie umysłowe;
  • choroby psychiczne;
  • zaburzenia nastroju;
  • padaczka;
  • otłuszczenie wątroby;
  • nieprawidłowości w budowie szkieletu;
  • osteoporozę;
  • choroby układu krążenia (które stanowią główną przyczynę śmiertelności u pacjentów nieleczonych).

Mogą występować objawy związane ze wzrokiem:

Ponadto dzieci dotknięte tą chorobą słabo przybierają na wadze, mają niedobór wzrostu względem rówieśników w miarę postępu choroby. U niektórych chorych pojawiają się przepukliny, głównie pachwinowe oraz pępkowe, nieprzyjemny zapach moczu, zaburzenia endokrynologiczne, wysypki i rumienie na twarzy, niedokrwistość i siność siatkowata.

Schorzenie u poszczególnych osób może mieć różny przebieg - u jednej osoby przebiega łagodnie, u innej - ciężko. Przyczyną śmierci chorych na homocystynurię najczęściej są powikłania zakrzepowo - zatorowe, które wynikają z opisanych wcześniej zmian w układzie krzepnięcia (zwykle około 30. roku życia).

3. Homocystonuria - diagnostyka

Aby poprawnie zdiagnozować tę chorobę należy:

  • przeprowadzić dokładny wywiad (choroby w rodzinie, objawy występujące u dziecka);
  • przeprowadzić badanie przedmiotowe dziecka pod kątem charakterystycznych dla tej choroby cech;
  • wykonać badania krwi, które obejmują analizę poziomu aminokwasów w moczu i krwi (w tym całkowitej homocysteiny i metioniny; badanie aktywności syntetazy cystationiny w niektórych komórkach i tkankach, a także badania przesiewowe w kierunku mutacji CBS.

W diagnostyce różnicowej najbardziej zbliżony fenotypowo jest zespół Marfana.

4. Leczenie homocystynurii

Leczenie homocystynurii to przede wszystkim dieta niskometioninowa, która ma na celu redukowanie naturalnych białek i zamiana ich na mieszki aminokwasów, zawierających cysteinę. Celem leczenia jest uniknięcie wzrostu poziomu steżęnie homocysteiny we krwi.

W leczeniu stosuje się również farmakoterapię: preparaty zawierające kwas foliowy, betainę i pirodyksynę. Podawane są również dawki terapeutyczne witaminy B6 i B12, razem z kwasem foliowym.

Nieleczona homocystonuria odznacza się bardzo wysoką śmiertelnością. Najczęstszą przyczyną zgonów są zakrzepy w naczyniach krwionośnych.

Ryzyko wystąpienia epizodów naczyniowych u nieleczonych chorych do 20. roku życia wynosi 30 proc. U osób, które nie podjęły leczenia do 30. roku życia, ryzyko wzrasta do 50 proc. Dlatego niezwykle ważna jest wczesna diagnostyka i wdrożenie leczenia.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze