choroby wrodzone u dzieci

Kiedy przyszli rodzice dowiedzieli się po jednym z badań prenatalnych, że ich córka będzie miała przepuklinę, przejęli się. Ale prawdziwy szok przeżyli, gdy niedługo później lekarz przekazał kolejne złe wiadomości. - To był straszny szok, nigdy wcześniej nawet nie słyszeliśmy o czymś takim - przyznaje matka dziewczynki.

Albinizm (zwany też bielactwem) to choroba genetyczna związana z zaburzeniami w procesie syntezy melanin dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jest nieuleczalna.

Diagnoza SMA to informacja, z którą trudno jest sobie poradzić. Rodzice chorych dzieci stają bowiem do nierównej walki o życie swoich pociech. Niestety poza zebraniem funduszy na najdroższy lek świata, muszą spełnić jeszcze inne warunki, dzięki którym dziecko zakwalifikuje się do terapii genowej. W przypadku Maciusia było to trzymanie odpowiedniej wagi, co wiązało się... z głodzeniem dziecka. [image type="big" title="Maciek musiał być głodzony, by otrzymać lek na SMA" source="siepomaga" link="" image="https://portal-abczdrowie.wpcdn.pl/2022/12/27/content-8dde6170-160e-42cb-b6b2-d2c469f0f00f_5ac5.jpg" width="652" height="408" x="" y="" x2="" y2="" croppedPath="https://portal-abczdrowie.wpcdn.pl/imageCache/2022/12/27/content-8dde6170-160e-42cb-b6b2-d2c469f0f00f_5ac5.-x0y0xx0yy0.jpg" ]

Oczekiwanie dziecka to czas, w którym poza radością rodzicom towarzyszą także obawy dotyczące stanu zdrowia malucha. Głównie są to lęki związane z wadami i chorobami genetycznymi. Jednak należy pamiętać, że równie groźne są wrodzone choroby weneryczne. - Rokrocznie zdarza się kilkanaście-dwadzieścia takich rozpoznań - zaznacza patomorfolożka Paulina Łopatniuk, autorka bloga Patolodzy na klatce. [image type="big" title="Przykład kiły wrodzonej u dziecka" source="Facebook" link="" image="https://portal-abczdrowie.wpcdn.pl/2022/12/19/320504428-849372206261599-8369782424573864401-n_3c8d.jpg" width="696" height="551" x="" y="" x2="" y2="" croppedPath="https://portal-abczdrowie.wpcdn.pl/imageCache/2022/12/19/320504428-849372206261599-8369782424573864401-n_3c8d.-x0y0xx0yy0.jpg" ]

Sferocytoza to choroba układu krwiotwórczego, nazywana również wrodzoną niedokrwistością sferocytową, sferocytozą dziedziczną lub chorobą Minkowskiego-Chauffarda. Jej pierwszy opis pojawił się w literaturze medycznej w 1871 r. Jak objawia się sferocytoza wrodzona? U kogo rozpoznaje się ją najcześciej? I jak leczy się tę chorobę?

18-miesięczny chłopiec, Harry Barker pochodzi z Liverpoolu w Anglii. Kiedy się urodził zdiagnozowano u niego rzadką chorobę – kraniosynostozę, która powoduje zaburzenia w rozwoju kształtu czaszki. Głowa chłopca była niemalże rozmiarów dorosłego człowieka, przez co pojawiło się ryzyko uszkodzenia mózgu. Lekarze postanowili wykonać operację, która miała zneutralizować obrzęk mózgu i poprawić kształt czaszki Harrego.

Naukowcy nie mają już wątpliwości, że wirus Zika wywołuje mikrocefalię u niemowląt. Specjaliści z Amerykańskiego Centrum ds. Kontroli i Prewencji Chorób opublikowali badania, które potwierdziły to, o czym spekulowano od kilku miesięcy. Mikrocefalia to wrodzona wada rozwojowa. Dzieci dotknięte tym zaburzeniem mają nienaturalnie małe czaszki i mniejszą masę mózgową. Wada zakłóca prawidłowy rozwój intelektualny. Co warto wiedzieć na temat mikrocefalii?

Dziesięcioletnia Kathryn Connolly i siedmioletnia Ruby McKenzie, siostry z Newcastle, musiały pogodzić się z tym, że nigdy nie wezmą do ust pyszności, bez których niektórym trudno wyobrazić sobie dzieciństwo. Niewielki kęs czekolady może wywołać u nich nieodwracalne uszkodzenie mózgu. Obydwie cierpią bowiem na niezwykle rzadką, genetyczną chorobę – fenyloketonurię.