Sferocytoza – objawy i leczenie
Sferocytoza to choroba układu krwiotwórczego, nazywana również wrodzoną niedokrwistością sferocytową, sferocytozą dziedziczną lub chorobą Minkowskiego-Chauffarda. Jej pierwszy opis pojawił się w literaturze medycznej w 1871 r. Jak objawia się sferocytoza wrodzona? U kogo rozpoznaje się ją najcześciej? I jak leczy się tę chorobę?
Sferocytoza – objawy i leczenie
W tym artykule:
Sferocytoza. Co to jest?
W przebiegu tej choroby obserwuje się anomalie w budowie białek błony komórkowej i cytoszkieletu erytrocytów. Zmianie ulega kształt krwinki czerwonej (staje się kulista), słabsza jest też jej wytrzymałość i elastyczność. Ma trudności z przechodzeniem przez naczynia włosowate (sprzyja to ich lizie osmotycznej i przedwczesnemu niszczeniu w śledzionie).
Sferocytoza – przyczyny
Sferocytoza to chorba dziedziczona najczęściej jako cecha autosomalna dominująca (w niektórych przypadkach jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna). Choroba spowodowana jest najczęściej mutacją genu ankiryny (ANK1). Choroba w większości przypadków jest rozpoznawana u mieszkańców Europy Północnej i Ameryki Północnej.
Sferocytoza wrodzona – objawy
Choroba objawia się najczęściej w okresie niemowlęcym. Jej objawy uzależnione są od postaci choroby (łagodna, umiarkowana, ciężka).
Pojawić się może zażółcenie skóry (uwaga: to nie to samo co żółtaczka wrodzona!), a także powiększenie śledziony i wątroby (różnego stopnia). W ciężkiej postaci choroby dochodzi do zaburzenia rozwoju kośćca (czaszka wieżowata, podniebienie gotyckie).
Sferocytoza – morfologia krwi (wyniki)
W przypadku tej choroby obserwuje się przede wszystkim niedokrwistość (o różnym stopniu nasilenia). Kiedy podejrzewana jest sferocytoza, MCHC (średnie stężenie hemoglobiny w erytrocytach) jest podwyższone, podobnie RDW (wskaźnik zmienności objętości erytrocytów) i stężenie bilirubiny we krwi. Zwiększa się też liczba retykulocytów.
Podstawą rozpoznania jest obciążajacy wywiad rodzinny. Istotne jest ponadto badanie oporności osmotycznej erytrocytów. Test wiązania eozyno-5-maleimidu jest dodatni.
Sferocytoza nabyta współistnieje najczęściej z niedokrwistością hemolityczną autoimmunologiczną.
Sferocytoza wrodzona – leczenie i rokowanie
Wiele zależy od postaci choroby. W nasilonej niedokrwistości konieczna może okazać się uzupełniająca transfuzja koncentratu krwinek czerwonych. Pojawić się też może niedobór kwasu foliowego, stąd konieczność jego suplementacji. W umiarkowanej i ciężkiej postaci choroby niekiedy istnieje konieczność usunięcia śledziony (splenektomia).
Najczęstszym powikłaniem choroby jest kamica pęcherzyka żółciowego lub dróg żółciowych. Bardzo rzadko dochodzi do owrzodzenia kończyn dolnych.
Sferocytoza wrodzona a ciąża
Choroba nie ma wpływu na płodność, jednak może zwiększać ryzyko powikłań (m.in. wczesnych poronień). Sferocytoza w ciąży wymaga niekiedy przetaczania koncentratu krwinek czerwonych. Zaleca się, aby u kobiet, które planują powiększenie rodziny, wykonać wcześniej splenektomię (usunięcie śledziony zmniejsza niedokrwistość).
Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.
