Zespół Ushera: czym jest?

Zespół Ushera (Usher syndrome – US) to rzadka choroba genetyczna, w przebiegu której występuje połączenie głuchoty czuciowo-nerwowej (najczęściej wrodzonej) z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki i postępującą utratą wzroku. Jakie są objawy charakterystyczne tego zespołu?

1. Zespół Ushera. Co to za choroba?

Jest to najczęstsza przyczyna współistnienia zaburzeń wzroku i słuchu uwarunkowanych genetycznie. Obejmuje jednoczesne uszkodzenie narządu wzroku, słuchu i równowagi.

Jej nazwa pochodzi od nazwiska brytyjskiego oftalmonologa C. Ushera, który w 1914 r. określił jej dziedziczny charakter i opisał w pracy "On the inheritance of retinitis pigmentosa".

1.1. Czy zespół Ushera jest dziedziczny?

Tak, zespół Ushera to schorzenie genetyczne dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Ryzyko urodzenia chorego dziecka nie jest związane z płcią i wynosi:

• 25 proc. w przypadku heterozygotycznych rodziców – nosicieli mutacji,
• 100 proc. w przypadku obojga chorych rodziców,
• 50 proc. w przypadku, gdy jeden z rodziców jest nosicielem mutacji, a drugi choruje na zespół Ushera.

2. Jakie są różnice między różnymi typami zespołu Ushera?

Wyjaśniając, co to jest zespół Ushera, należy wskazać trzy typy tej choroby:

• Typ I – najczęściej występujący, objawy: wrodzony niedosłuch typu odbiorczego w stopniu głębokim, lepsze odbieranie dźwięków o częstotliwościach niskich niż wysokich, zaburzenia równowagi w ciemności, niepewny chód, przed 10. rokiem życia oznaki barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, we wczesnym wieku średnim ślepota.
• Typ 2 – wrodzony niedosłuch typu odbiorczego w stopniu średnim, prawidłowy rozwój ruchowy, brak uszkodzenia narządu równowagi, trudności z widzeniem w ciemności w dzieciństwie, zaburzenia widzenia pojawiają się w okresie dojrzewania lub po nim (objawy barwnikowego zwyrodnienia siatkówki).
• Typ 3 – bardzo rzadki, najczęściej rozpoznawany w Finlandii, objawy: postępująca utrata słuchu (niedosłuch typu odbiorczego w stopniu od znacznego do głębokiego), zaburzenia równowagi i wzroku postępują z wiekiem.

3. Czy istnieją metody leczenia lub terapie dla osób z zespołem Ushera?

Zespół Ushera to przy obecnym stanie wiedzy choroba nieuleczalna. Jej terapia skupia się na poprawie jakości życia chorych. Znajdują się oni pod opieką specjalistów, m.in. okulisty, otolaryngologa, pediatry, psychologa i surdopedagoga.

Kiedy rozpoznana jest głuchota dziedziczna, wówczas zaleca się naukę alfabetu Braille’a lub Lorma (specjalnego alfabetu dla osób głuchoniewidomych). W zależności od głębokości ubytku słuchu, pomóc też mogą dopasowane aparaty słuchowe lub wszczepie implantu ślimakowego.

4. Jakie są wyzwania związane z codziennym życiem osób z tym zespołem?

U chorych, w zależności od typu zespołu Ushera, stwierdza się narastające stopniowo upośledzenie adaptacji oka do ciemności (tzw. ślepotę zmierzchową). To prowadzi do znacznych ograniczeń widzenia, a ok. 30-40 roku życia do całkowitej utraty wzroku.

Dziecko dotknięte tą chorobą ma też uszkodzony słuch: albo rodzi się głuche, albo upośledzenie słuchu postępuje z roku na rok. Może też mieć zaburzenia równowagi, a co za tym idzie, opóźniony jest jego rozwój ruchowy.

To wszystko sprawia, że chory ma przed sobą wiele wyzwań. Kluczowa jest wczesna diagnoza, która pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniej interwencji, rehabilitacji, edukacji i systemu poradnictwa (w tym genetycznego) dla pacjentów i ich rodzin.

5. Czy istnieją organizacje lub grupy wsparcia dla osób z zespołem Ushera?

Są organizacje pacjenckie, m.in. Stowarzyszenie Retina AMD Polska, które zrzesza chorych i edukuje społeczeństwo w zakresie chorób siatkówki.

Kompleksową opiekę na dziećmi z zespołem Ushera sprawuje Boys Town National Research Hospital w North w stanie Omaha w USA. W Europie zaawansowane badania dotyczące tej choroby prowadzą naukowcy pod kierownictwem prof. Christine Petit w Instytucie Pasteura we Francji.

6. Jakie są perspektywy rozwoju terapii dla osób z zespołem Ushera?

Na świecie trwają badania nad precyzyjnym określeniem mutacji genowych odpowiedzialnych za Zespół Ushera.

Nieustannie szuka się też metod leczenia tej choroby. Szansą mogą być metody powstrzymania degeneracji siatkówki retinitis pigmentosa (przeszczepy, leki powstrzymujące utratę wzroku, inżynieria genetyczna, itd.).