Odnaleźć się w chorobie: Zespół Jarcho-Levina
O tej chorobie współczesna medycyna wie jeszcze niewiele. Zespół Jarcho-Levina jest niezwykle rzadkim schorzeniem genetycznym – do tej pory opisano ok. 130 przypadków tej choroby. Na czym ona polega i czy jest szansa na jej wyleczenie?
1. Rzadka choroba genetyczna
Wyobraź sobie, że twoja klatka piersiowa jest tak niewielka, że ledwie mieszczą się w niej płuca. Kiedy oddychasz czujesz ucisk. Dusisz się, ale ponieważ masz krótką szyję, nawet kaszel jest dla ciebie prawdziwą udręką. Z trudem się poruszasz, jesteś w zasadzie całkowicie uzależniony od innych, a każdy dzień jest wygraną walką o życie.
Z taką nieuleczalną przypadłością borykają się 30-letnia Tiffany i 27-letnia Yajaira. Lekarze bezradnie rozkładają ręce, ponieważ ich przypadek należy do najrzadszych chorób genetycznych. Dla współczesnej medycyny jest ona jeszcze zagadką.
Występują dwa typy schorzenia:
- dysplazja kręgowo-żebrową (typ łagodniejszy), która powoduje ograniczenie oddechowe i ruchowe, ale umożliwia w miarę normalne życie,
- dysplazja kręgowo-piersiowa (typ o cięższym przebiegu), charakteryzująca się bardzo wąską klatką piersiową i zmniejszoną wydolnością oddechową.
Choroba jest schorzeniem śmiertelnym. Dzieci umierają najczęściej jeszcze w okresie płodowym, noworodkowo-niemowlęcym lub wczesnego dzieciństwa. Chorzy rzadko dożywają późnego wieku.
Zespół Jarcho i Levina charakteryzuje się widocznymi wadami kości kręgosłupa i żeber. Dzieci urodzone z tą chorobą mają krótką szyję, której ruch ogranicza nieprawidłowość kręgów szyjnych.
Pacjenci są podatni na infekcje dróg oddechowych, które mogą prowadzić do poważnych powikłań, a nawet śmierci. Ich odporność jest obniżona. Ponieważ żebra nie rozwijają się u chorego na Zespół Jarcho i Levina prawidłowo, najczęściej ma on niewielką klatkę piersiową, która z trudem mieści płuca.
Jak radzą sobie w codziennym życiu Tiffany i Yajaira oraz czy ich spotkanie doda im otuchy do zmagania się z chorobą?
O tym przekonamy się w środę, 15 czerwca 2016 r., o godzinie 22:30 w programie „Odnaleźć się w chorobie”, emitowanym przez telewizję TLC.
