Trwa ładowanie...

Arlekin - płód. Co to za choroba?

 Agnieszka Gotówka
10.03.2023 09:39
Arlekin - płód. Co to za choroba?
Arlekin - płód. Co to za choroba? (https://stock.adobe.com/)

Płód arlekin to niezwykle rzadka choroba genetyczna skóry, będąca najcięższym rodzajem rybiej łuski. Schorzenie charakteryzuje się nadmiernym rogowaceniem naskórka, co sprawia, że całe ciało noworodka wyglądem przypomina pancerz lub skórę krokodyla. Po raz pierwszy chorobę opisano w 1750 r. Zdarza się 1 na 300 000 urodzeń.

spis treści

1. Arlekin. Co to jest za choroba?

Płód arlekin to rzadko już używane określenie ciężkiej postaci wrodzonej rybiej łuski (ichthyosis congenita gravis), które nawiązuje do wyglądu zmienionego naskórka (przypomina ornamenty na kostiumie arlekina). Jego nazwę zastąpiono rybią łuską arlekinową (ichthyosis harlequin, IH).

Zauważono, że choroba częściej występuje w społecznościach hermetycznych, w obrębie których dochodzi do związków między blisko spokrewnionymi osobami. Dziedziczy się autosomalnie recesywnie.

Zobacz film: "Witaminy w ciąży"

W jej przebiegu skóra pokryta jest twardą, bardzo grubą warstwą nadmiernie zrogowaciałego naskórka o barwie szarożółtej lub żółtowoskowej. Na skórze noworodka widoczne są blaszki lub płytki rogowe. Przy każdym ruchu dziecka powstają liczne pęknięcia, które stanowią wrota dla wtórnych zakażeń bakteryjnych Staphylococcus aureus i Psudomonas aeruginosa, co stwarza ryzyko zakażenia uogólnionego (sepsy).

Charakterystyczna jest też twarz chorego dziecka, na której dają się zauważyć wywinięte wargi (ektropium) i powieki (eclabium). Zmiany skórne powodują, że nos jest spłaszczony, a małżowiny uszne są w zaniku lub szczątkowe.

Badania genetyczne - charakterystyka, kiedy wykonać, ciąża, najczęstsze choroby
Badania genetyczne - charakterystyka, kiedy wykonać, ciąża, najczęstsze choroby

Badanie genetyczne to analiza materiału genetycznego (DNA) danej osoby. DNA to związek chemiczny występujący

przeczytaj artykuł

Noworodek ma duże problemy z wykonaniem jakiegokolwiek ruchu. Zmiany skórne są tak rozległe, że pojawiają się przykurcze stawów. Nie może naturalnie pobierać pokarmu. Z czasem płytki rogowe ulegają całkowitemu złuszczeniu, a skóra jest żywoczerwona. Nadal jednak utrzymuje się rogowacenie naskórka, choć już nie tak intensywne jak w pierwszych chwilach po porodzie (łuski są drobniejsze i cieńsze).

Dziecko arlekin nierzadko przychodzi na świat martwe, a jeśli przeżyje jego stan jest od pierwszych chwil bardzo ciężki. Z powodu licznych ran noworodek jest narażony na rozwój sepsy. Nie ma też mowy o prawidłowej termoregulacji. Zdecydowana większość dzieci, u których rozpoznaje się schorzenie arlekina, umiera w pierwszym tygodniu życia.

35-letnia mama cierpi na rzadką chorobę genetyczną. "Codziennie muszę owijać się bandażami jak mumia"
35-letnia mama cierpi na rzadką chorobę genetyczną. "Codziennie muszę owijać się bandażami jak mumia"

Shirvani Naran cierpi na wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Choroba powoduje u niej występowanie

przeczytaj artykuł

2. Arlekin – choroba, z którą da się żyć?

Arlekin to schorzenie nieuleczalne, a terapia obejmuje opiekę paliatywną. Znane są jednak przypadki, gdy dziecko opuszcza szpital i rozwija się dobrze (na tyle, na ile pozwala mu choroba).

Jednym z takich pacjentów jest urodzony w 2010 r. Evan Fasciano. Chłopiec ma co prawda problemy z poruszaniem się, a jego skóra wymaga codziennej pielegnacji, m.in. zmiękczania łusek i ich zdejmowania, ale jest pogodnym i pełnym radości dzieckiem. Podobnie jak Jamison Stam, który niedługo skończy 6 lat.

3. Płód arlekin – dorosły chory [przypadki]

Nusrit "Nelly" Shaheen urodzona w 1984 r. to najstarsza osoba na świecie żyjąca z rybią łuską arlekinową. Przed jej urodzeniem najdłużej żyjący pacjent z tą chorobą przeżył 9 miesięcy.

Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze