Rozszczep kręgosłupa: przyczyny i możliwości leczenia

Rozszczep kręgosłupa (spina-bifida) to wada rozwojowa, która jest przyczyną niepełnosprawności i obniżenia jakości życia dzieci (zależnych od stopnia zaawansowania wady i jej umiejscowienia). Jaki jest wpływ rozszczepu kręgosłupa na rozwój dziecka? Czy istnieją metody leczenia rozszczepu kręgosłupa? I jakie wyzwania zdrowotne i społeczne mogą wystąpić u osób z rozszczepem kręgosłupa?

1. Czym jest rozszczep kręgosłupa?

Rozszczep kręgosłupa u noworodka, inaczej przepuklina oponowo-rdzeniowa (łac. myelomeningocele) to wada wrodzona, do której dochodzi w wyniku braku zamknięcia kanału kręgowego. Szacuje się, że zmaga się z nią 4 na 10 tys. dzieci w Europie. W jej przebiegu dochodzi do nieprawidłowego wykształcenia lub całkowitego braku tylnej części kręgów (łuków kręgowych).

1.1. Jakie są różne formy rozszczepu kręgosłupa i jak się różnią?

Rozszczep kręgosłupa to nie jest wada jednorodna. Jest kilka jej rodzajów, w zależności od tego, czy do uszkodzenia doszło na poziomie kości nad rdzeniem kręgowym, czy guz zwiera płyn mózgowo-rdzeniowy i nie obejmuje rdzenia albo zawiera płyn mózgowo-rdzeniowy i obejmuje rdzeń. Wada może też być różnie umiejscowiona, np. obejmować odcinek piersiowy, rdzeń w odcinku L1-L3, rdzeń w odcinku L4–L5 albo rdzeń w odcinku kości krzyżowej.

2. W jakim okresie ciąży może dojść do rozwoju rozszczepu kręgosłupa?

Rozszczep kręgosłupa to wada rozwojowa, która powstaje w pierwszych tygodniach ciąży (między 3. a 4. tygodniem rozwoju zarodka).

3. Jakie są możliwe przyczyny rozszczepu kręgosłupa?

Zobacz film: "Żelazo w ciąży"

Za główne przyczyny rozszczepu kręgosłupa uznaje się:

• niedobór kwasu foliowego i witamin z grupy B w organizmie matki,
• infekcje wirusowe,
• naświetlanie promieniami Roentgena,
• niedotlenienie,
• chemioterapeutyki,

3.1. Czy rozszczep kręgosłupa jest dziedziczny?

Ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa wzrasta, jeżeli taka wada występowała u członków najbliższej rodziny. Podejrzewa się, że mutacja w obrębie genu MTHFR, który odpowiada za przetwarzanie folianów w organizmie, może w pewnym stopniu przyczynić się do powstania omawianej tu wady rozwojowej.

4. Czy rozszczep kręgosłupa można wykryć przed narodzeniem?

Rozszczep kręgosłupa jest rozpoznawany najczęściej w II trymestrze ciąży (duże wady uwidaczniają się już w I trymestrze) podczas rutynowego badania ultrasonograficznego. Badanie USG pozwala też na ocenę stopnia uszkodzenia rdzenia oraz stopnia zaawansowania wodogłowia (ok. 25 proc. noworodków z przepukliną oponowo-rdzeniową rodzi się z wodogłowiem wrodzonym).

5. Jakie są główne objawy rozszczepu kręgosłupa u noworodków?

Objawy rozszczepu kręgosłupa zależą od poziomu, na którym jest uszkodzenie. Po porodzie w szpitalu o III stopniu referencji lekarze dokonują oceny lokalizacji, rozmiaru i typu zmiany. W przypadku przepukliny otwartej, jest ona zaopatrywana przy użyciu opatrunku nasączonego solą fizjologiczną.

Badanie noworodka pozwala ocenić m.in. siłę mięśniową oraz stopień porażenia, obecność odruchów i odpowiedź na bodźce. Bardzo ważna jest też ocena obecności wodogłowia oraz towarzyszących zmian, m.in. wad serca, układu pokarmowego lub wad stóp (w większości jednak rozszczep kręgosłupa to wada izolowana).

6. Jak przebiega leczenie rozszczepu kręgosłupa?

W przypadku otwartej przepukliny oponowo-rdzeniową konieczne jest przeprowadzenie operacji, w czasie której rdzeń kręgowy jest uwalniany z otaczających tkanek i pokrywany oponą twardą, a następnie płatem mięśniowo-powięziowym i skórą.

Zabieg przeprowadza się albo w życiu płodowym (między 22. a 26. tygodniem ciąży) albo w pierwszej dobie po urodzeniu dziecka. W Polsce specjalistami w tym zakresie jest personel Śląskiego Centrum Perinatologii, Ginekologii i Chirurgii Płodu w Bytomiu. Taka operacja zmniejsza czas ekspozycji rdzenia kręgowego i nerwów rdzeniowych na toksyczne działanie płynu owodniowego.

W przypadku występowania wodogłowia konieczne jest założenie zastawki, która pozwala na odprowadzenie nadmiaru gromadzącego się w komorach mózgu płynu mózgowo-rdzeniowego do jamy brzusznej lub do układu krążenia.

Dziecko z rozszczepem kręgosłupa pozostaje pod opieką wielu specjalistów, m.in. chirurga, urologa, neurolog, neurochirurga, ortopedy i fizjoterapeuty.

7. Jaka jest prognoza dla osób z rozszczepem kręgosłupa?

Dziecko z rozszczepem kręgosłupa jest dzieckiem niepełnosprawnym. Nasilenie zaburzeń ruchowych zależy od stopnia i poziomu uszkodzenia rdzenia kręgowego. W zakresie samodzielnego poruszania się najgorzej rokuje uszkodzenie w odcinku piersiowym, najlepiej: uszkodzenie rdzenia kręgowego w odcinku krzyżowym.

U chorych z przepukliną oponowo-rdzeniową bardzo często występują problemy z kontrolą funkcji wydalniczych (neurogenny pęcherz moczowy).

Następstwami przepukliny oponowo-rdzeniowej mogą być również:

• zaburzenia czynności przewodu pokarmowego (zaburzenia perystaltyki, zaburzenia funkcji zwieraczy),
• zaburzenia czucia głębokiego i powierzchniowego,
• deformacja stawów kończyn dolnych i kręgosłupa,
• zaburzenia unerwienia mięśni i trudności w poruszaniu się,
• rozszczep podniebienia.

Rokowanie pogarsza obecność wodogłowia i powikłania związane z zastawką komorowo-otrzewnową.

W usprawnianiu dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową pomaga rehabilitacja metodami neurofizjologicznymi (Vojty i metoda NDT-Bobath).

Bardzo ważne jest też wsparcie dla rodziców dzieci z rozszczepem kręgosłupa, które mogą uzyskać od specjalistów (lekarzy, pielegniarek, rehabilitantów), ale też psychologów.

Jak przekonują autorzy publikacji "Pielęgnacja i rehabilitacja dziecka z przepukliną oponowo-rdzeniową" [Kołodziejska A, Kreft M, Krajewska M, Stefanowicz A, Problemy Pielęgniarstwa 2012; 20 (4): 497–505]: "Właściwy stosunek rodziców do dziecka niepełnosprawnego ma szczególne znaczenie, decyduje o cechach osobowości, umiejętności harmonijnego współżycia z innymi, wpływa na zmniejszenie skutków niepełnosprawności"(...) Możliwości rehabilitacji są bardzo duże i mogą sprawić, że dziecko mimo swej niepełnosprawności, będzie prowadziło normalne życie — będzie się bawić, uczyć, a w przyszłości pracować i żyć szczęśliwie w społeczeństwie".