Zespół Beckwitha-Wiedemanna
Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS – Beckwith-Wiedemann Syndrome) jest zespołem poważnych wad wrodzonych, charakteryzujących się nadmiernym wzrostem, przerostem organów oraz innymi objawami. Krytyczny dla tej choroby jest okres niemowlęcy. W tym czasie u dziecka może dojść do rozwoju choroby nowotworowej. Dzieci, które przejdą ten okres rozwijają się jednak stosunkowo prawidłowo, chociaż ich rozwój intelektualny może być niekiedy lekko opóźniony.
1. Przyczyny i objawy zespołu Beckwitha-Wiedemanna
Przyczyny zespołu Beckwitha-Wiedemanna nie są do końca poznane. W większości przypadków schorzeniu towarzyszy defekt chromosomu 11. Do objawów tej choroby należą:
- defekty ściany jamy brzusznej – przepuklina pierścienia pępkowego, przepuklina pępkowa,
- fałdy małżowin usznych,
- powiększenie tkanek i organów,
- nadmierny wzrost noworodka,
- duże, odstające uszy,
- przerosty języka,
- letarg,
- niski poziom glukozy we krwi po urodzeniu (hipoglikemia noworodków),
- małogłowie,
- wnętrostwo (niezstąpienie jąder).
2. Diagnostyka i leczenie zespołu Beckwitha-Wiedemanna
Do badań stosowanych w celu rozpoznania zespołu Beckwitha-Wiedemanna stosuje się badanie stężenia glukozy we krwi, badania genetyczne w celu wykrycia nieprawidłowości w chromosomie 11, obrazowanie rezonansu magnetycznego, tomografię komputerową, USG i badanie rentgenowskie jamy brzusznej, a także rentgen kości długich.
Ze względu na fakt, iż zespół Beckwitha-Wiedemanna jest chorobą genetyczną, nie ma możliwości jej zapobiegania. Nie ma również dostępnej metody leczenia przyczynowego tego schorzenia, a jedynie leczenie objawowe. Noworodkom z hipoglikemią podawana jest kroplówka, natomiast defekty ściany jamy brzusznej korygowane są operacyjnie. Dzieci cierpiące na BWS są szczególnie narażone na niektóre typy nowotworów, w tym guza Wilmsa i raka nadnercza, dlatego niezwykle ważne jest monitorowanie ich rozwoju.
Niemowlęta cierpiące na BWS trudniej jest karmić ze względu na przerost języka. Z tego samego powodu pojawiają się trudności z oddychaniem. Częstym powikłaniem jest także hipoglikemia, napady padaczkowe oraz rozwój chorób nowotworowych.
BWS jest chorobą, której nie da się zapobiec. Z tego względu osoby z historią tego schorzenia w rodzinie powinny zdecydować się na konsultację z genetykiem, podczas której można uzyskać informację o stopniu ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Beckwitha-Wiedemanna.