Cukrzyca MODY – czym jest i jak ją rozpoznać?
Cukrzyca MODY to choroba dziedziczna, którą najczęściej stwierdza się u młodych i szczupłych osób. Przebieg tego schorzenia zależy od rodzaju cukrzycy. Ze względu na miejsce mutacji wymienia się sześć odmian tej choroby.
1. Co to jest cukrzyca MODY?
Cukrzyca MODY należy do chorób dziedzicznych. Najczęściej tylko jedna linia rodzicielska jest obciążona. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, co oznacza, że chromosomy, na których znajdują się zmodyfikowane geny, nie są związane z chromosomami płci, ale z pozostałymi. Mutacje genów w tym typie cukrzycy są powiązane z ilością wydzielanego hormonu.
Aby cukrzyca MODY rozwinęła się, uszkodzony może być tylko jeden gen. Najczęściej ten rodzaj schorzenia obserwuje się u osób młodych. W przebiegu cukrzycy MODY nie odnotowuje się wzrostu wagi ciała. Zazwyczaj chory jest szczupły.
2. Przebieg cukrzycy MODY
Przebieg tej choroby jest odmienny dla każdej z sześciu odmian. Ze względu na miejsce mutacji wyróżnia się:
- cukrzycę MODY 1,
- cukrzycę MODY 2,
- cukrzycę MODY 3,
- cukrzycę MODY 4,
- cukrzycę MODY 5,
- cukrzycę MODY 6.
Cukrzyca MODY 1 ujawnia się po 20. lub 30. roku życia. W tym przypadku mutacja dotyczy genu HNF4A na 20 chromosomie. Gen ten koduje hepatocytowy czynnik jądrowy, który odpowiada za kontrolę innych czynników wpływających na ilość wydzielanej insuliny. Mutacja nie oddziałuje na wielkość komórek beta trzustki, ilość trójglicerydów i apolipoprotein. W leczeniu poprzedzającym insulinoterapię stosuje się pochodne sulfonylomocznika, które są podawane doustnie.
Przyczyną cukrzycy MODY 2 jest mutacja genu GCK dla glukokinazy, która reguluje metabolizm glukozy w komórkach, na chromosomie 7. Do rozpoznania dochodzi tuż po urodzeniu (hiperglikemia noworodków) lub we wczesnym dzieciństwie. Hiperglikemia w cukrzycy MODY 2 występuje, aby aktywować glukokinazę, która pobudza trzustkę do wydzielania insuliny. W leczeniu tego typu cukrzycy praktykuje się aktywność fizyczną i dietę dla cukrzyków.
To też warto wiedzieć
Dla cukrzycy MODY 3 charakterystyczna jest mutacja genu TCF1 na chromosomie 12. W przypadku tej najczęściej występującej odmiany cukrzycy obserwuje się niedobór insuliny, obniżony próg nerkowy dla glukozy (większa ilość glukozy jest wydalana z moczem). Cukrzycę MODY 3 stwierdza się w 2. lub 3. dekadzie życia. W jej terapii stosuje się dietę i ćwiczenia, doustnie podaje się pochodne sulfonylomocznika. Insulinoterapia w MODY 3 jest stosowana rzadko.
W przypadku mutacji genu IPF-1 (wpływa na ekspresję genów odpowiedzialnych m.in. za wydzielanie insuliny i glukokinazy) na chromosomie 13 mówi się o cukrzycy MODY 4. Ta odmiana spotykana jest rzadko. Zazwyczaj manifestuje się w trzustce. W leczeniu cukrzycy MODY 4 stosuje się pochodne sulfonylomocznika.
Przyczyną cukrzycy MODY 5 (występującej najrzadziej) jest mutacja genu TCF2 na chromosomie 17. Temu schorzeniu towarzyszą poważne choroby nerek i trzustki, a także niedorozwój narządów. płciowych. W życiu płodowym lub dorosłym u chorego na nerkach mogą pojawić się torbiele. Funkcja tych narządów wewnętrznych ulega zaburzeniu.
Jeżeli dochodzi do mutacji genu NEUROD1/BETA2 na chromosomie 2, mówi się o cukrzycy MODY 6. Ta mutacja (występująca bardzo rzadko) manifestuje się wyłącznie przez cukrzycę. Z powodu tej odmiany choroby cierpią osoby dorosłe i starsze, po 40.–60. roku życia. W tym przypadku konieczne jest zastosowanie insulinoterapii.