Progeria - przedwczesna starość

Ta choroba wciąż pozostaje tajemnicą. Po raz pierwszy opisał ją Jonathan Hutchinson w 1886 roku, ale dopiero w 1897 r. Hastings Gilford wprowadził do medycyny określenie „progeria”. Angielski chirurg leczył chłopca chorego na tę chorobę, który zmarł w wieku 18 lat na zawał.

Progeria (z jęz. greckiego - przedwczesna starość) to choroba objawiająca się szybkim starzeniem organizmu. Powstaje w wyniku mutacji białek znajdujących się w jądrach komórkowych (lamin). Jest to schorzenie genetyczne, ale dokładnych przyczyn do dziś nie udało się ustalić.

Wyróżniamy dwie odmiany choroby:

• progeria u dzieci – nazywana syndromem Hutchinsona-Gilforda,
• progeria u dorosłych – nazywana zespołem Wernera.

Różnica pomiędzy postaciami choroby polega na momencie w życiu człowieka, w jakim się ujawnia.

Progeria u dzieci (nazywana także syndromem Hutchinsona-Gilforda od nazwisk lekarzy, który po raz pierwszy badali tę przypadłość) daje swoje pierwsze objawy około pierwszego roku życia dziecka. Przez pierwsze 12 miesięcy choroba nie daje symptomów – dziecko jest zdrowe, ma prawidłową masę ciała, rosną mu włosy. Jedynymi niepokojącymi zmianami, jakie mogą się pojawiać na ciele dziecka, są ewentualne wypryski i zaczerwienienia. I nagle wszystko się zmienia– ciało malucha zaczyna się starzeć w bardzo szybkim tempie. Typowe cechy dzieci z progerią to:

• niedowaga,
• niski wzrost,
• niedojrzałość płciowa,
• duża głowa,
• nieproporcjonalnie mała dolna część twarzy (makrocelafia),
• niedorozwój żuchwy,
• łysina (często brak także rzęs i brwi),
• wychodzące żyły na skórze głowy,
• wyłupiaste oczy,
• opóźniony rozwój uzębienia,
• klatka piersiowa w kształcie gruszki,
• krótkie obojczyki,
• cienkie kończyny,
• koślawe biodra,
• zmarszczki i brązowe plamy na skórze,
• „ptasi” nos,
• wysoki ton głosu.

Każdy rok życia dla dziecka z progerią jest jak 7-8 lat życia zdrowego człowieka. Stąd też z biegiem czasu, chory może doświadczyć chorób typowych dla ludzi w starszym wieku. Pojawia się artretyzm oraz arterioskleroza. Kłopoty z ciśnieniem, stwardnienie żył i problemy z krążeniem, a z czasem miażdżyca naczyń wieńcowych i mózgowych. Niekiedy młodzi ludzie chorują na osteoporozę.

Na skórze pojawiają się wrzody wywołane suchością skóry, a złogi wapnia lokują się także w tkankach miękkich. Chociaż rozwój umysłowy dziecka przebiega zwykle bez większych zakłóceń, to chory na syndrom Hutchinsona-Gilforda nie dojrzewa płciowo.

Średnia długość życia dzieci z progerią wynosi 13 lat. Najczęściej umierają z powodu zawału serca lub udaru mózgu.

Progerię u dorosłych w nomenklaturze medycznej określamy także jako zespół Wernera. W odróżnieniu od syndromu progerii Hutchinsona-Gilforda, objawy choroby pojawiają się znacznie później, zwykle dopiero pod koniec okresu dojrzewania. Stąd też bywa nazywana „progerią dorosłych” - średni wiek zdiagnozowanych osób wynosi 24 lata. Zespół Warnera wywołany jest mutacją w genie kodującym białko WRN.

Najczęstsze objawy progerii u dorosłych to:

• zaćma,
• siwienie/utrata włosów,
• specyficzne zaburzenia skórne różnego typu,
• niski wzrost (jest to spowodowane przedwczesnym zakończeniem fazy wzrostu w okresie dojrzewania),
• zmiana tonu głosu,
• płaskostopie,
• hipogonadyzm, czyli dysfunkcja układu rozrodczego.

Dodatkowo młodzi ludzie dość często zapadają na choroby wieku podeszłego, takie jak cukrzyca typu 2, miażdżyca, osteoporoza, ale także nowotwory.

Niestety progeria wciąż pozostaje chorobą nieuleczalną, ale naukowcy pracują nad lekiem, który będzie w stanie naprawić uszkodzone komórki organizmu. Jest to inhibitor farnesyltransferazy (FTI), który dotąd używany był w leczeniu chorych na raka.

Analizy naukowców ujawniły, że u dzieci cierpiących na syndrom Hutchinsona-Gilforda, po wstępnej terapii lekiem nastąpiło zwiększenie masy ciała, poprawa struktury kości i przede wszystkim polepszenie funkcjonowania układu krwionośnego.

Do tej pory leczenie progerii polegało przede wszystkim na zahamowaniu jej objawów: podawaniu leków obniżających poziom cholesterolu i takich, które zapobiegają tworzeniu się zakrzepów krwi.

Chory powinien przyjmowac codziennie niskie dawki aspiryny, które chronią przed atakiem serca i udarem mózgu. Warto także podawać dzieciom z progerią hormony wzrostu, które będą stymulować budowę kości i wzrost masy ciała. Istotna jest także fizjoterapia, która pozwala rozruszać sztywniejące stawy i zapobiega przykurczom mięśni.