Wrodzony przerost nadnerczy

U dziewczynek przerost nadnerczy objawia się nieprawidłowościami związanymi z miesiączkowaniem lub całkowitym brakiem menstruacji, niskim głosem, wczesnym pojawieniem się owłosienia łonowego i pod pachami, owłosieniem na twarzy. Przy tym zaburzeniu pojawia się także obojnactwo rzekome, co oznacza, że w ciele występują genitalia, które przypominają zarówno narządy płciowe męskie, jak i żeńskie. Częściej zdarza się, że te narządy w przypadku przerostu nadnerczy wyglądają bardziej jak genitalia żeńskie.

Przerost nadnerczy u chłopców także objawia się wczesnym pojawieniem się owłosienia pod pachami i owłosienia łonowego oraz niskim głosem. U chłopców dotkniętych tym zaburzeniem wcześnie dochodzi do pojawienia się męskich cech płciowych, a oprócz tego penis jest większy niż normalnie, jądra mniejsze. Zazwyczaj rozwój ich mięśni jest szybki.

Zarówno dziewczynki, jak i chłopcy w dzieciństwie są wysocy w porównaniu z rówieśnikami, natomiast jako dorośli są niscy.

Wrodzony przerost nadnerczy u noworodków objawia się w przypadku jednej z form zaburzenia powodującej całkowity brak soli w organizmie i inne zaburzenia elektrolitowe. Objawy tego zagrażającego życiu stanu to:

• zaburzenia rytmu serca,
• odwodnienie (lub przewodnienie),
• wymioty,
• biegunki,
• kwasica metaboliczna – obniżenie pH krwi wskutek obniżenia się ilości substancji zasadowych we krwi,
• hiperkaliemia (lub hipokaliemia) – czyli nadmiar lub niedobór jonów potasowych w surowicy krwi,
• hiponatremia – niedobór sodu we krwi,
• wstrząs.

Jeśli stan ten nie będzie leczony, w przeciągu sześciu tygodni życia dziecka może doprowadzić do jego śmierci.

W badaniach ponadto można wykryć:

• szybsze starzenie się kości (w badaniu rentgenowskim widać np. przedwczesną mineralizację chrząstek),
• wysoki poziom progesteronu,
• niski poziom kortyzolu,
• nieprawidłowości elektrolitowe we krwi i w moczu,
• niski poziom aldosteronu.

Celem leczenia jest wyrównanie poziomu hormonów w organizmie. Codziennie podawana jest jedna z form kortyzolu, ale dawka jest zmieniana w zależności od stanu pacjenta. W czasie przechodzenia poważnych chorób i operacji dawkę się zwiększa. Nie można samemu zmieniać dawki leku ani go odstawiać, gdyż może to negatywnie wpłynąć na zdrowie pacjenta. Kortyzol musi być przyjmowany całe życie. Nawet mimo terapii osoby dorosłe są niskiego wzrostu.

Jeśli u dziecka pojawią się genitalia obojnacze, lekarz ustali płeć dziecka, badając jego kariotyp. Około pierwszego-trzeciego miesiąca życia stosuje się operację, która ma na celu znormalizowanie wyglądu genitaliów.

Płodność osób z wrodzonym przerostem nadnerczy może być obniżona wskutek wystąpienia zaburzeń miesiączkowania u kobiet oraz oligo i azoospermii u meżczyzn.