Hemochromatoza noworodkowa. Przyczyny, diagnostyka, leczenie

Hemochromatoza noworodkowa to dziedziczna choroba genetyczna charakteryzująca się nadmiernym gromadzeniem żelaza w organizmie niemowlęcia i odkładaniem się jego nadmiaru w narządach miąższowych. Prowadzi to do ich uszkodzenia oraz niewydolności. Co to jest hemochromatoza noworodkowa i jakie są jej objawy? Jakie są przyczyny hemochromatozy noworodkowej? Czy hemochromatoza noworodkowa jest dziedziczona genetycznie?

1. Co to jest hemochromatoza?

Hemochromatoza to choroba o bardzo gwałtownym przebiegu. Jest zaburzeniem metabolizmu żelaza i nadmierną jego kumulacją w wątrobie, sercu, trzustce, stawach oraz w innych tkankach.

Hemochromatoza może mieć charakter wrodzony lub wtórny (nabyty). Hemochromatoza wrodzona (dziedziczna, pierwotna) to choroba uwarunkowana genetycznie, w której zwykle dochodzi do mutacji genu HFE, którego funkcją jest wchłanianie żelaza w komórkach nabłonkowych jelit.

Dlaczego nadmiar żelaza jest szkodliwy, skoro pierwiastek ten jest niezbędny dla zdrowia i życia ludzi? Dzienne wchłanianie żelaza wynosi około 1-2 mg, u osób chorych na hemochromatozę jest 10 razy większe. Tak wysoki poziom żelaza we krwi zwiększa stres oksydacyjny w komórkach różnych organów, w wątrobie zaś uszkadza dodatkowo mitochondria, co skutkuje ogólnoustrojowymi powikłaniami, jak m.in.:

Zobacz film: "Katar u niemowlaka"

• cukrzyca;
• marskość wątroby;
• zaburzenia hormonalne;
• niewydolność krążenia.

Organizm nie jest w stanie pozbyć się nadmiaru żelaza - nie może go wydalić razem z moczem czy kałem, jak również wypocić.

Może występować już u noworodków (hemochromatoza noworodkowa), choć zwykle ujawnia się powyżej 30. roku życia.

2. Objawy hemochromatozy noworodkowej

Hemochromatoza noworodkowa - objawy:

• żółtaczka;
• uogólnione obrzęki;
• niewydolność oddechowa.

Czy hemochromatoza noworodkowa może prowadzić do powikłań? Nadmiar żelaza może uszkodzić praktycznie każdy narząd i doprowadzić do rozwoju przewlekłych schorzeń - u każdej chorej osoby mogą wystąpić inne dolegliwości.

Jak często występuje hemochromatoza noworodkowa? Ta choroba występuje rzadko - u około jednego na kilkadziesiąt tysięcy nowonarodzonych dzieci.

3. Jakie są przyczyny hemochromatozy noworodkowej?

Hemochromatoza noworodkowa pierwotna jest dziedziczna i spowodowana mutacjami w genach związanych z regulacją wchłaniania i metabolizmu żelaza w organizmie. Najczęstszą przyczyną hemochromatozy noworodkowej jest mutacja w genie HFE. Dziecko musi odziedziczyć dwie kopie zmienionego genu, po jednej od każdego rodzica, aby rozwinęło się to zaburzenie.

Hemochromatoza wtórna pojawia się w przebiegu różnych chorób układu krwiotwórczego, wskutek częstych przetoczeń krwi, niewystarczającego zużycia żelaza w organizmie oraz jego nadmiernej podaży.

Zrozumienie przyczyn i mechanizmów rozwoju hemochromatozy noworodkowej jest ważne dla diagnozy i leczenia tej rzadkiej choroby. Wczesna identyfikacja i rozpoczęcie leczenia są niezbędne w celu zmniejszenia ryzyka powikłań i poprawy jakości życia dzieci z hemochromatozą.

4. Jakie są metody diagnostyki hemochromatozy noworodkowej?

Diagnostyka hemochromatozy noworodkowej obejmuje badania krwi i genetyczne, a także badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny w celu oceny poziomu żelaza w organizmie i stopnia uszkodzenia narządów.

W badaniach laboratoryjnych w przebiegu tej choroby u dzieci obserwuje się podwyższoną aktywność aminotransferaz wątrobowych, podwyższone stężenie żelaza oraz poziom wysycenia transferryny żelazem.

5. Jakie są zalecane metody leczenia hemochromatozy u noworodków?

Leczenie hemochromatozy u noworodków ma na celu zmniejszenie ilości nadmiaru żelaza w organizmie i minimalizowanie potencjalnych powikłań. W zależności od nasilenia choroby i indywidualnych potrzeb zalecane mogą być różne metody leczenia, takie jak:

• flebotomia (flebotomia terapeutyczna) - jedna z głównych metod leczenia hemochromatozy; polega na regularnym pobieraniu krwi od pacjenta, aby zmniejszyć ilość nadmiaru żelaza w organizmie; dla noworodków i niemowląt stosuje się specjalne techniki i urządzenia do pobierania krwi.
• regularna kontrola stanu zdrowia i poziomu żelaza w organizmie;
• leczenie powikłań.

Jeszcze do niedawna jedynym sposobem leczenia ostrej niewydolności wątroby w przebiegu hemochromatozy noworodkowej był przeszczep tego organu. Obecnie do leczenia wprowadzono tzw. koktajl antyoksydantowy, który u części dzieci przynosi poprawę bez konieczności przeszczepu lub poprawę stanu do czasu przeszczepu.

6. Jakie są zasady dietetyczne dla niemowląt z hemochromatozą?

Dieta niemowląt z hemochromatozą powinna być kontrolowana pod kątem zawartości żelaza. Należy ograniczyć czerwone mięso, żółtka jaj, podroby i drób. Nie powinniśmy podawać suszonych moreli, orzechów, śliwek, nasion strączkowych, pestek dyni, ciemnego chleba i czekolady.

Do produktów zawierających duże ilości żelaza nie powinniśmy podawać świeżych owoców i warzyw bogatych w witaminę C, ponieważ witamina ta ułatwia wchłanianie żelaza w jelicie.

Chorzy powinni spożywać dużo nabiału, gdyż nadmiar wapnia hamuje wchłanianie żelaza.

Wczesna diagnoza i skuteczne leczenie mogą pomóc dzieciom z hemochromatozą rozwijać się prawidłowo i unikać powikłań.