Zespół Fanconiego – objawy, przyczyny, rozpoznanie i leczenie
Zespół Fanconiego to choroba, której istotą są złożone zaburzenia czynności cewek nerkowych. Te powodują zaburzenia w zakresie resorpcji aminokwasów, glukozy, fosforanów, kwasu moczowego, cytrynianów, białek drobnocząsteczkowych oraz jonów magnezu, potasu, wapnia oraz wody. Jakie badania należy przeprowadzić, aby ją zdiagnozować? Na czym polega leczenie zespołu Fanconiego?
1. Co to jest zespół Fanconiego?
Zespół Fanconiego to bardzo rzadka choroba, której istotą są zaburzenia czynności cewek nerkowych mające związek z martwicą kanalików proksymalnych i prowadzące do utraty z moczem różnych substancji: glukozy i fosforanów, aminokwasów, również wodorowęglanów, białek drobnocząsteczkowych, kwasu moczowego, cytrynianów, wapnia, potasu, magnezu oraz wody.
Choroba po raz pierwszy została opisana w połowie lat 30. XX w. przez Giovanniego De Toniego, Roberta Debré i Guido Fanconiego. To dlatego znana jest także jako zespół De Toniego–Debrégo–Fanconiego (lub niedokrwistość Fanconiego FA).
2. Przyczyny zespołu Fanconiego
Jakie są przyczyny zespołu Fanconiego? Choroba jest związana z defektem cewki bliższej nefronu. Może mieć charakter wrodzony (pierwotny) lub nabyty, czyli wtórny do innej choroby.
Postać wrodzona jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna lub dominująca. Postać nabyta zespołu Fanconiego może być związana z:
- zatruciem metalami ciężkimi (kadmem, ołowiem, rtęcią),
- antybiotykami (gentamycyną, przeterminowanymi tetracyklinami),
- przeszczepem nerki,
- chorobą, taką jak tyrozynemia, galaktozemia, fruktozemia, torbielowatość nerek, zespół nerczycowy, cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek, szpiczak mnogi, zespół Lowe’a, choroba Wilsona oraz cystynoza (nadmierne gromadzenie cystyny w komórkach i tkankach organizmu najczęściej odpowiada za zespół Fanconiego u dzieci).
3. Objawy zespołu Fanconiego
Jakie są objawy zespołu Fanconiego? Ponieważ choroba wiąże się z nadmiernym spichrzaniem glikogenu w wątrobie, zaburzeniami w obrębie proksymalnych cewek nerkowych i nieprawidłowym metabolizmem glukozy oraz galaktozy, oraz utratą różnych substancji z organizmu, prowadzi do pojawienia się:
- polidypsji (wzmożone pragnienie),
- poliurii (częste oddawanie dużej ilości moczu, wielomocz; to zwiększona, przekraczająca 2,5 litra na dobę ilość wydalanego moczu), co prowadzi do odwodnienia i osłabienia oraz zaburzeń wzrostu wskutek zmian kostnych,
- hipofosfatemii (niedobór fosforu),
- hipokaliemii (niedobór potasu),
- nerkowej kwasicy cewkowej,
- zaburzeń syntezy aktywnej postaci witaminy D3 (co grozi rozwojem krzywicy lub osteomalacji opornych na duże dawki witaminy D). Typowe jest zmniejszenie napięcia mięśni, dolegliwości bólowe oraz zniekształcenia kości, patologiczne złamania (bez związku z urazem lub przy niewielkim urazie). Dzieci z zespołem Fanconiego mogą rosnąć wolniej niż ich rówieśnicy.
4. Zespół Fanconiego – leczenie i diagnostyka
Zespół Fanconiego rozpoznaje się na podstawie pojawiających się objawów i dolegliwości. Bardzo ważny jest wywiad lekarski i badanie fizykalne oraz wyniki:
- badań obrazowych (wykonuje się USG nerek oraz RTG kości, aby ocenić krzywicę lub osteomalację,
- badań laboratoryjnych krwi oraz moczu. Kluczowe jest stwierdzenie w moczu jednoczesnego występowania glukozy, fosforanów, aminokwasów oraz kwasicy cewkowej.
Pomocne są także wyniki badań laboratoryjnych związanych z chorobą podstawową.
Leczenie zespołu Fanconiego zależy od przyczyny choroby. Na przykład, gdy rozpoznano hipofosfatemię (zmniejszone stężenie fosforanów), podaje się witaminę D i fosforany. Przy szpiczaku mnogim rozpoczyna się leczenie onkologiczne (zwykle jest to chemioterapia), a przy zatruciach ołowiem wprowadza się doustną lub dożylną chelatację przy użyciu EDTA.
W postaciach wtórnych konieczne jest leczenie choroby podstawowej. W sytuacji, kiedy ustalenie przyczyny choroby bądź jej wyleczenie nie jest możliwe (choroba o charakterze pierwotnym, genetycznym), włącza się leczenie objawowe, którego celem jest wyrównywaniu zaburzeń (leczenie przyczynowe zespołu Fanconiego możliwe jest włącznie przy postaciach wtórnych. Przy postaci wrodzonej nie ma możliwości leczenia przyczynowego).
Działania są konieczne, ponieważ choroba może być niebezpieczna. Rokowanie w przypadku choroby o wtórnej postaci zależy od przebiegu i leczenia choroby podstawowej. Pierwotny zespół Fanconiego może prowadzić do schyłkowej niewydolności nerek.
