Zespół Marfana - objawy i leczenie

Zespół Marfana to choroba odkryta w 1876 roku, przez pewnego amerykańskiego okulistę. W następnej kolejności zajmowali się nim inni badacze, m.in. francuski pediatra A. Marfan, od którego wzięta została nazwa tej choroby, choć nie do końca jest jasne, dlaczego tak się stało.

Zespół Marfana to rzadka choroba genetyczna, w wyniku której uszkodzone są włókna sprężyste, a synteza elastyny zaburzona. Dawniej zespół ten prowadził do śmierci przed 30. rokiem życia, która była spowodowana licznymi powikłaniami narządowymi, z którymi ówczesna medycyna nie potrafiła sobie poradzić.

Dużym problemem w przypadku chorych na zespół Marfana, oprócz nieprawidłowości szkieletowych są liczne problemy ze strony układu krwionośnego. Obecnie dzięki zaawansowanemu rozwojowi kardiologii udaje się skutecznie wydłużyć długość życie chorego.

Zespół Marfana to choroba genetyczna ktorej istota tkwi w mutacjach genu FBN1, który koduje białko tkanki łącznej, fibrylinę 1. W zwykłych warunkach białko to odpowiada za przechwytywanie do tkanki łącznej innej proteiny.

W przypadku osób chorych na zespół Marfana proces ten nie zachodzi, przez co dochodzi do nieprawidłowości dotyczących produkcji w organizmie chorego elastyny i włókien sprężystych.

Choroba ta jest dziedziczna - istnieje 50% prawdopodobieństwo, że rodzic, który cierpi na zespół Marfana przekaże go swojemu dziecku. W 75% przypadków zachorowań wadliwy gen jest dziedziczony od rodzica, a pozostałych zaś występuje mutacja u dziecka, przez co jest ono pierwsza chorującą na to schorzenie osobą w rodzinie.

Jednym z objawów zespołu Marfana są długie palce u rąk i stóp. Nie są to jednak jedyne objawy, dolegliwości mogą pojawić się ze strony innych układów, np.:

• słabo zarysowane kości policzkowe;
• wysoki wzrost;
• nadmiernie elastyczna skóra;
• "kurzy" lub "lejkowaty" kształt klatki piersiowej;
• długogłowie;
• bóle i zawroty głowy;
• osłabienie siły mięśniowej;
• zaburzenia koordynacji ruchowej;
• bóle, skrzywienie kręgosłupa;
• kłopoty ze wzrokiem, zwichnięcie soczewki, odwarstwienie siatkówki.

Ponadto u chorych często stwierdzane są zaburzenia ze strony układu naczyniowo-sercowego, takich jak tętniaki aorty, niewydolność serca czy wypadanie zastawki mitralnej, a także pokarmowego, jak np. niewłaściwą perystaltykę jelit.

Objawy te mogą pojawić się u dzieci zaraz po urodzeniu. U noworodków widoczne są dysproporcje w budowie sylwetki oraz obniżone napięcie mięśniowe, co może być wskazaniem do pogłębienia diagnostyki w kierunku tej choroby.

Dolegliwości mogą pojawić się również później, we wczesnym dzieciństwie, lub w czasie dojrzewania, kiedy zaburzenia są dobrze widoczne, a objawy powodują utrudnienia w codziennym funkcjonowaniu.

Zespół Marfana to na obecną chwilę choroba nieuleczalna, wdrażane leczenie zaś ma złagodzić dolegliwości i poprawić komfort życia chorego. Ogromną rolę odgrywa rehabilitacja ruchowa, która poprawia sprawność pacjenta, dzięki czemu może on być zupełnie samodzielny.

Dawniej osoby z zespołem Marfana dożywały maksymalnie 30. roku życia. Dziś dzięki postępowi medycyny, mogą żyć o wiele dłużej. Część chorych dożywa późnej starości, o ile poddawani są regularnym badaniom i właściwej rehabilitacji.