Zespół Wolfa - Hirschhorna. Przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Wolfa - Hirschhorna po raz pierwszy opisany został w 1961 roku przez amerykańskiego pediatrę urodzonego w Austrii, Kurta Hirschhorna oraz jego współpracowników. Następnie syndrom ten stał się znany na całym świecie po publikacjach niemieckiego genetyka Ulricha Wolfa i jego współpracowników, szczególnie w niemieckim czasopiśmie naukowym Humangenetik.

Zespół Wolfa - Hirschhorna określany jest jako kompilacja wad wrodzonych, która może być dziedziczona po rodzicach, jednak najczęściej nie występuje u innych członków rodziny. Dotyczy dystalnej części chromosomu 4.

Występuje 1 raz na 50. tysięcy urodzeń; znacznie częściej u dziewczynek, niż chłopców, choć choroba ta nie wiąże się bezpośrednio z chromosomami płciowymi.

Przyczyną występowania zespołu Wolfa - Hirschhorna jest brak dystalnej części pary chromosomu, odpowiadającego za występowanie wad wrodzonych. Ubytek następuje w czasie tworzenia się genotypu, a jego wielkość nie ma znaczenia, ponieważ nawet przy niewielkiej zmianie zespół ten się rozwija.

Syndrom Wolfa - Hirschhorna może dotyczyć wszystkich układów (oddechowego, nerwowego, moczowego czy też sercowo - naczyniowego). Typowa dla tej choroby jest również dysmorfia twarzy.

Główne symptomy zespołu Wolfa - Hirschhorna to:

• mała żuchwa (hipoplazja);
• szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm oczny);
• przesunięta linia włosów;
• haczykowaty nos;
• zmarszczka nakątna;
• rozszczep języka i podniebienia;
• zez zbieżny;
• uszy nisko osadzone;
• duże małżowiny uszne;
• małogłowie;
• obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia);
• nieprawidłowości w budowie układu kostno - szkieletowego (kifoza, skolioza);
• pękające naczynka krwionośne;
• przesuszona skóra;
• braki w uzębieniu.

Mogą ponadto występować nieprawidłowości w budowie i pracy serca, oczu, mózgu i układu moczowo - płciowego.

Jeśli u noworodka zachodzi podejrzenie zespołu Wolfa - Hirschhorna, maluch ten zwykle jest zbadany przez kilku specjalistów, m.in. neurologa, kardiologa, okulistę lub laryngologa. Aby wykryć chorobę, przeprowadza się badania genetyczne, które potwierdzają lub wykluczają zmiany, które zaszły w chromosomie 4.

Można to sprawdzić już na etapie prenatalnym - wystarczy badanie USG lub pobranie próbki płynu owodniowego.

Zespół Wolfa - Hirschhorna to zaburzenie nieuleczalne, a postępowanie jest dość skomplikowane. Głównie skupia się na rehabilitacji - systematyczne ćwiczenia, które zwykle wymagają poświęcenia ze strony rodziców, mogą sprawić, że maluch dożyje dorosłości.

Dziecko z zespołem Wolfa - Hirschhorna wymaga stałej opieki, zwykle nie może samodzielnie się poruszać, ani wykonywać podstawowych czynności samoobsługowych.

Pacjenci często wysyłani są także na terapię psychologiczną, której zadaniem jest zapewnić choremu rozwój emocjonalny.